Mathieu Barbier
Promotion 2020 de l’internat
Activité actuelle
Mode d'exercice
Mixte (libéral et salarié)
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0).
Parcours
- 202010 publications scientifiques référencées entre 2020 et 2025Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2024Début d'exercice estimé en PédiatrieEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Analysis of short tandem repeats linked to polyglutamine diseases from whole-genome sequencing reveals intermediate alleles of \textitHTT associated with an early disease onset in \textitC9orf72 carriersBrain Communications · 2025 · avec Wallon David, Thomas Gareau, Agnès Camuzat et Marine Guillaud-Bataille et 50 autres auteurs
- Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2022 · avec Porche Maximilien, Claire-Sophie Davoine, Emilien Petit et Léna Guillot-Noel et 18 autres auteurs
- Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25Annals of Neurology · 2022 · avec Melanie Bahlo, Alessandra Pennisi et Maxime Jacoupy et 26 autres auteurs
- The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4Genetics in Medicine · 2022 · avec Pujol Claire, Livia Parodi, Maxime Jacoupy et François-Xavier Lejeune et 14 autres auteurs
- Reply: Two heterozygous Progranulin mutations in progressive supranuclear palsy
- SLITRK2 , an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degenerationBrain - A Journal of Neurology · 2021 · avec Agnès Camuzat, Khalid El Hachimi et Justine Guegan et 41 autres auteurs
- Plasma progranulin levels for frontotemporal dementia in clinical practice: a 10-year French experienceNeurobiology of Aging · 2020 · avec Leila Sellami, Benoit Rucheton et Imen Ben Younes et 26 autres auteurs
- Reply: Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations
- Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairmentGenetics in Medicine · 2020 · avec Roux Thomas, Mélanie Papin, Claire-Sophie Davoine et Sabrina Sayah et 83 autres auteurs
- Homozygous GRN mutations: unexpected phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanismsBrain - A Journal of Neurology · 2020 · avec Huin Vincent, Fluchere Frédérique, Armand Bottani, Johannes Alexander Lobrinus et Fabienne Clot et 15 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Ils ont étudié ensemble
7 internes affectés en Pédiatrie à Nantes en 2020.
- Llorens AnaLieu d’exercice non affiché
- Richard BaptisteLieu d’exercice non affiché
- Lavignac ClaireNantes
- Monteil MatéoLieu d’exercice non affiché
- Tricart ElodieNantes
- Brel AnneNantes
- Barbier MathieuCette ficheLieu d’exercice non affiché
Ville d'exercice issue de l'Annuaire Santé (RPPS) — affichée seulement quand l'identification du médecin actuel est non ambiguë.
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