Conrad Solène

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Kirstetter Rémi, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Levy Jonathan, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Renaud Mathilde, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 153 autres auteurs
• Dominant and recessive ATOH1 variants cause distinct neurodevelopmental disorders with hearing loss
  American Journal of Human Genetics · 2026 · avec Harion Madeleine, Blanc Pierre, Nicole Bertola, Eléonore Blondiaux et Imen Dorboz et 15 autres auteurs
• Severe dilated cardiomyopathy in females with dystrophinopathy : a case series of nine patients
  Neuromuscular Disorders · 2026 · avec Fradin Mélanie, Claire Toquet, Karim Wahbi et Karima Ghorab et 19 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
• A large cohort study of prenatal exome sequencing redefines diagnosis in fetal corpus callosum anomalies
  Brain - A Journal of Neurology · 2025 · avec Gerasimenko Anna, Nava Caroline, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Lehalle Daphne, Grotto Sarah, Nguyen Toan, Desnous Beatrice, Sabatier Isabelle, Patat Olivier, Vivanti Alexandre et Heide Solveig et 26 autres auteurs
• Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition
  Nature Communications · 2025 · avec Ziegler Alban, Piard Juliette, Deb Wallid, Nambot Sophie, Ghayda M Mirzaa, Keqin Yan et Raissa Relator et 58 autres auteurs
• Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
  Molecular Genetics & Genomic Medicine · 2024 · avec Ruault Valentin, Chatron Nicolas, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Dufour William, Durand Benjamin, Engel Camille, Ferroul Fanny, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Germanaud David, Goujon Louise, Gouronc Aurélie, Kuentz Paul, Lamure Victoria, Lecoquierre François, Petit Florence, Putoux Audrey, Sabbagh Quentin, Tran Mau-Them Frédéric, Yauy Kévin, Ziegler Alban et Chaumette Boris et 61 autres auteurs
• Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome
  npj Genomic Medicine · 2024 · avec Benichou Antoine, Josephina Meester, Anne Hebert et Maaike Bastiaansen et 41 autres auteurs
• Multiple congenital anomalies in two fetuses with glutathione‐synthetase deficit (<i>GSS</i>)
  Clinical Genetics · 2024 · avec Jury Jeanne, Quelin Chloé, Jean‐françois Benoist, Madeleine Joubert et Thomas Besnard et 6 autres auteurs
• RORA-neurodevelopmental disorder: A unique triad of developmental disabilities, cerebellar anomalies, and myoclonic seizures
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Le Guillou Xavier, Egloff Matthieu, Rollier Paul, Fradin Mélanie, Jury Jeanne, Uguen Kevin, Chatron Nicolas et Cabet Sara et 45 autres auteurs

… et 10 autres publications référencées.