Dr Patricia Dubot

Thèse de doctorat

• Etude du rôle de la glucosylcéramidase dans le mélanome cutané
  Doctorat en Cancérologie · 2021 · Toulouse 3
  Sous la direction de Frédérique Sabourdy et Nathalie Andrieu-Abadie

Publications scientifiques

• Human genetic defects of sphingolipid synthesis
  Journal of Inherited Metabolic Disease · 2025 · avec Frédérique Sabourdy et Thierry Levade
• Neuraminidase 1 secondary deficiency contributes to CNS pathology in neurological mucopolysaccharidoses via brain protein hypersialylation
  The Journal of clinical investigation · 2025 · avec Tianmeng Xu, Rachel Heon-Roberts et Travis Moore et 20 autres auteurs
• Integrative study of diet-induced mouse models of NAFLD identifies PPARα as a sexually dimorphic drug target
  Gut · 2022 · avec Smati Sarra, Laroyenne Alexia, Tramunt Blandine, Guillaume Maeva, Arnaud Polizzi, Anne Fougerat et Sandrine Ellero-Simatos et 35 autres auteurs
• ATGL-dependent white adipose tissue lipolysis controls hepatocyte PPARα activity
  Cell Reports · 2022 · avec Smati Sarra, Tramunt Blandine, Anne Fougerat, Gabriele Schoiswohl et Arnaud Polizzi et 31 autres auteurs
• Dyslipidemia: Are You Sure It Is Cholesterol?
  Clinical Chemistry · 2021 · avec Frédérique Sabourdy, Thibaut Jamme et Céline Verdier et 3 autres auteurs
• Are Glucosylceramide-Related Sphingolipids Involved in the Increased Risk for Cancer in Gaucher Disease Patients? Review and Hypotheses
  Cancers · 2020 · avec Leonardo Astudillo, Nicole Therville et Frédérique Sabourdy et 3 autres auteurs
• Inherited monogenic defects of ceramide metabolism: Molecular bases and diagnoses
  Clinica Chimica Acta · 2019 · avec Frédérique Sabourdy, Jitka Rybova et Jeffrey A. Medin et 1 autre auteur
• First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in GUSB, Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation
  International Journal of Molecular Sciences · 2019 · avec Frédérique Sabourdy, Geneviève Plat et Charlotte Jubert et 4 autres auteurs
• First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in GUSB, Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation
  International Journal of Molecular Sciences · 2019 · avec Frédérique Sabourdy, Geneviève Plat et Charlotte Jubert et 4 autres auteurs
• Pregnancy outcome in Refsum disease: Affected fetuses and children born to an affected mother
  JIMD reports · 2019 · avec Baruteau Julien, Léonardo Astudillo, Guy Touati et Pierre Broué et 3 autres auteurs

… et 1 autre publication référencée.