Vaczlavik Anna

Publications scientifiques

• KDM1A genetic alterations, a rare cause of primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia, strongly associated with food-dependent Cushing's syndrome: results of its systematic germline screening in 301 index cases and genotype/phenotype correlation
  European Journal of Endocrinology · 2025 · avec Bouys Lucas, Vaduva Patricia, Violon Florian, Barat Maxime, Chasseloup Fanny, Haissaguerre Magalie, Ferriere Amandine et Anne Jouinot et 22 autres auteurs
• The mutational landscape of ARMC5 in Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia: an update
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2025 · avec Bouys Lucas, Violon Florian, Vaduva Patricia, Isadora P Cavalcante, Anne Jouinot et Annabel Berthon et 15 autres auteurs
• PDE11A Is a Phenotype Modulator of Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia: Results of a 334-Patient Series
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism · 2025 · avec Vaduva Patricia, Bouys Lucas, Violon Florian, Lasolle Hélène, Anne Jouinot, Stephanie Espiard et Albain Chansavang et 15 autres auteurs
• Identification of predictive criteria for pathogenic variants of primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH) gene ARMC5 in 352 unselected patients
  European Journal of Endocrinology · 2023 · avec Bouys Lucas, Vaduva Patricia, Bricaire Léopoldine, Chevalier Nicolas, Vatier Camille, Haissaguerre Magalie, Anne Jouinot et Stéphanie Espiard et 25 autres auteurs
• KDM1A inactivation causes hereditary food-dependent Cushing syndrome
  Genetics in Medicine · 2022 · avec Bouys Lucas, Violon Florian, Vaduva Patricia, Barat Maxime, Bonnet Fidéline, Haissaguerre Magalie, Gaetan Giannone et Anne Jouinot et 22 autres auteurs
• Decreased steroidogenic enzyme activity in benign adrenocortical tumors is more pronounced in bilateral lesions as determined by steroid profiling in LC-MS/MS during ACTH stimulation test
  Endocrine Connections · 2022 · avec Barat Maxime, Bouys Lucas, Fidéline Bonnet-Serrano, Anne Jouinot et Christelle Laguillier-Morizot et 10 autres auteurs
• Decreased steroidogenic enzymes activity in benign adrenocortical tumors is more pronounced in bilateral lesions as determined by steroid profiling in HPLC-MSMS during ACTH stimulation test
  Endocrine Abstracts · 2022 · avec Bonnet Fidéline, Barat Maxime, Bouys Lucas, Anne Jouinot, Christelle Laguillier-Morizot et Corinne Zientek et 9 autres auteurs
• Cullin 3 targets the tumor suppressor gene ARMC5 for ubiquitination and degradation
  Endocrine-Related Cancer · 2020 · avec Isadora Pontes Cavalcante, Ludivine Drougat et Claudimara Ferini Pacicco Lotfi et 7 autres auteurs
• Cullin 3 targets the tumor suppressor gene ARMC5 for ubiquitination and degradation
  Endocrine-Related Cancer · 2020 · avec Isadora Pontes Cavalcante, Ludivine Drougat et Claudimara Ferini et 8 autres auteurs
• Link between steroidogenesis, the cell cycle, and PKA in adrenocortical tumor cells
  Molecular and Cellular Endocrinology · 2020 · avec Marthe Rizk-Rabin, Sabrina Chaoui-Ibadioune et Christopher Ribes et 3 autres auteurs

… et 1 autre publication référencée.