Bourgois Alexia
Top 50 de la spécialité
Promotion 2017 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- Hopital Purpan CHU Toulouse — Centre hospitalier régional · établissement public de santéToulouse — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 2017
- 20194 publications scientifiques référencées entre 2019 et 2024Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2021Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignatureAmerican Journal of Human Genetics · 2024 · avec Chatron Nicolas, Januel Louis, Rousseau Justine, Remzi Karayol, Maria Carla Borroto et Sadegheh Haghshenas et 59 autres auteurs
- Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel‐Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotypeAmerican Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics · 2024 · avec Weber Sacha, Camilla Sarli, Liselot van der Laan et Jack Reilly et 28 autres auteurs
- Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature reviewAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Colson Cindy, Molin Arnaud, Varoona Bizaoui, Aline Vincent-Devulder et Marion Gérard et 1 autre auteur
- HIST1H1E heterozygous protein‐truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individualsAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2019 · avec Deepika d'Cunha Burkardt, Anna Zachariou et Chey Loveday et 30 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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