Colson Cindy
Top 50 de la spécialité
Promotion 2011 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- Hop Jeanne de Flandre CHU Lille — Centre hospitalier régional · établissement public de santéLille — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 2011
- ≈ 2015Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 201529 publications scientifiques référencées entre 2015 et 2025Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- The Phenotypic and Genotypic Spectrum of <i>BRPF1</i>-Related Disorder: 29 New Patients and Literature ReviewClinical Genetics · 2025 · avec Tessarech Marine, Vanlerberghe Clémence, Boussion Simon, Houdayer Clara, Putoux Audrey, Levy Jonathan, Patat Olivier, Ghoumid Jamal et Smol Thomas et 12 autres auteurs
- Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem featuresEuropean Journal of Human Genetics · 2025 · avec Garde Aurore, Favier Maud, Delanne Julian, Racine Caroline, Nambot Sophie, Quelin Chloé, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Vera Gabriella, Petit Florence, Wells Constance, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 24 autres auteurs
- Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruptionNature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
- Haploinsufficiency of SF3B2 revealed by a craniofacial microsomia with atypical presentation: a case report.Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery · 2025 · avec Octau Antoine et Joel Ferri
- Primary Failure of Dental Eruption Due to Variants Parathyroid Hormone Receptor 1: Retrospective Study and Proposal of Guidelines Treatment.Journal of Craniofacial Surgery · 2024 · avec Vanlerberghe Clémence, Antoine Thuaire, Hélène Delebarre et Luisa Marsili et 4 autres auteurs
- Prenatal exome sequencing, a powerful tool for improving the description of prenatal features associated with genetic disordersPrenatal Diagnosis · 2024 · avec Garde Aurore, Delanne Julian, Racine Caroline, Quelin Chloé, Morel Godelieve, Vera Gabriella, Putoux Audrey, Deiller Caroline, Wells Constance, Legendre Marine, Dard Rodolphe, Nambot Sophie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 26 autres auteurs
- Expanded phenotypic spectrum of UDP-glucose-6-dehydrogenase recessive neurodevelopmental disorder: Two novel descriptions with or without epileptic encephalopathy.American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Boussion Simon, Rama Mélanie, Brunelle Perrine, Thuillier Caroline, Vanlerberghe Clémence, Ghoumid Jamal, Smol Thomas et Pauline Bordeneuve-Plante et 2 autres auteurs
- Variants in LRRC7 lead to intellectual disability, autism, aggression and abnormal eating behaviorsNature Communications · 2024 · avec Sorlin Arthur, Smol Thomas, Van-Gils Julien, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Levy Jonathan, Latypova Xenia, Jana Willim et Daniel Woike et 48 autres auteurs
- Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic toolFrontiers in Genetics · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Garde Aurore, Nambot Sophie, Bourgon Nicolas, Racine Caroline, Sorlin Arthur, Petit Florence, Legendre Marine, Naudion Sophie, Colin Estelle, Ziegler Alban, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Lavillaureix Alinoé, Quelin Chloé, Vera Gabriella, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Wells Constance, Deiller Caroline, Dard Rodolphe, Godin Manon, Jeanne Méderic, Maillard Pierre-Yves et Payet Frédérique et 40 autres auteurs
- Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature reviewAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Bourgois Alexia, Molin Arnaud, Varoona Bizaoui, Aline Vincent-Devulder et Marion Gérard et 1 autre auteur
… et 19 autres publications référencées.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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