Weber Sacha
Top 50 de la spécialité
Promotion 2016 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- GHU APHP Sun Site Pitie Salpetriere — Centre hospitalier régional · établissement public de santéParis 13e Arrondissement — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 2016
- ≈ 2020Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 202010 publications scientifiques référencées entre 2020 et 2025Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Systematic analysis of SCN5A variants associated with inherited cardiac diseasesHeart Rhythm · 2025 · avec Hermida Alexis, Jedraszak Guillaume, Beyls Christophe, Daire Elise, Laredo Mikael, Le Guillou Xavier, Nambot Sophie, Ninni Sandro, Proukhnitzky Julie, Schaefer Elise, Vernier Agathe, Waldmann Victor et Zouaghi Amir et 35 autres auteurs
- Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruptionNature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
- Functional and Structural Characterization of LRRK2 p. V1447L in Parkinson's DiseaseMovement Disorders · 2025 · avec Neringa Pratuseviciute, Pawel Lis et Nicolas Gruchy et 3 autres auteurs
- Investigating the neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathiesNature Communications · 2025 · avec Deb Wallid, Cuinat Silvestre, Ziegler Alban, Houdayer Clara, Bernier Raphaël, Sorlin Arthur, Levy Jonathan et Sébastien Küry et 140 autres auteurs
- Developmental epileptic encephalopathy in DLG4 ‐related synaptopathyEpilepsia · 2024 · avec Caumes Roseline, Chatron Nicolas, Quelin Chloé, Benedetta Kassabian, Amanda Levy et Elena Gardella et 60 autres auteurs
- Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel‐Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotypeAmerican Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics · 2024 · avec Bourgois Alexia, Camilla Sarli, Liselot van der Laan et Jack Reilly et 28 autres auteurs
- Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and miceScience Advances · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Dauriat Benjamin, Grotto Sarah, Sarah Sheppard, Laura Bryant et Rochelle Wickramasekara et 113 autres auteurs
- Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil countsnpj Genomic Medicine · 2022 · avec Chatron Nicolas, Giuliana Giannuzzi, Katrin Mannik et Chiara Auwerx et 29 autres auteurs
- Two RFC1 splicing variants in CANVASBrain - A Journal of Neurology · 2022 · avec Huin Vincent, Giulia Coarelli, Anna Heinzmann et Marie-Lorraine Monin et 3 autres auteurs
- Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individualsGenetics in Medicine · 2020 · avec Margot Henri, Duflos Claire, Caille Charlotte, Conrad Solène, Delplancq Geoffroy, Dieterich Klaus, Fradin Mélanie, Ghoumid Jamal, Grotto Sarah, Legendre Marine, Magry Virginie, Morel Godelieve, Naudion Sophie, Petit Florence, Robbe Julie, Van-Gils Julien et Vera Gabriella et 45 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Ils ont étudié ensemble
2 internes affectés en Génétique médicale à Caen en 2016.
| Médecin | Exerce aujourd'hui à |
|---|---|
| Apetrei Andreea | Caen |
| Weber SachaCette fiche | Paris 13e Arrondissement |
Ville d'exercice issue de l'Annuaire Santé (RPPS) — affichée seulement quand l'identification du médecin actuel est non ambiguë.
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