Sarrabay Guillaume

Thèse de doctorat

• Identification et caractérisation de gènes impliqués dans les maladies auto-inflammatoires
  Doctorat en Biologie Santé · 2019 · Montpellier
  Sous la direction de Isabelle Touitou

Publications scientifiques

• Unraveling the impact of VHL exon 2 mutations in erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease identified RNA-binding proteins involved in VHL splicing
  American Journal of Human Genetics · 2025 · avec Le Gall Morgane, Valéna Karaghiannis, Loïc Schmitt et Franck Chesnel et 15 autres auteurs
• French practical guidelines for the diagnosis and management of AA amyloidosis
  La Revue de Médecine Interne · 2023 · avec Deshayes Samuel, Marciano Sebastian, Terre Alexandre, Sophie Georgin-Lavialle, Léa Savey et D. Buob et 18 autres auteurs
• Clinical and pathological features of cutaneous manifestations in VEXAS syndrome: A multicenter retrospective study of 59 cases
  Journal of The American Academy of Dermatology · 2023 · avec Zakine Eve, Hirsch Pierre, Jachiet Marie, Ardois Samuel, Fayard Damien, Galland Joris, Hie Miguel, Jean Alexis, Kostine Marie, Lacombe Valentin, Lobbes Hervé, Outh Rodérau, Saillard Clémence, Samson Maxime, Vial Guillaume, Chasset François, Biscay Pascal, Cluzeau Thomas, Comont Thibault, De Sainte Marie Benjamin, Dieval Céline, Ebbo Mikael, Faucher Benoit, Gerfaud Valentin Mathieu, Heiblig Maël, Jachiet Vincent, Jeannel Juliette, Meyer Aurore, Moulinet Thomas, Sebert Marie et Sujobert Pierre et 52 autres auteurs
• Lenalidomide for treatment of refractory aphthosis and neutrophilic pustulosis in familial pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis
  Rheumatology · 2023 · avec Poujade Laura, Samaran Quentin, Renaud Cezar, Pierre Corbeau et Didier Bessis et 1 autre auteur
• Evaluation of post-infectious inflammatory reactions in a retrospective study of 3 common invasive bacterial infections in pediatrics
  Medicine · 2022 · avec Abraham Pauline, Filleron Anne, Meslin Pauline, Tournier Carine, Gregory Marin, Anne-Laure Michon et Hélène Marchandin et 6 autres auteurs
• Case Report: Persistency Pneumococcal Polysaccharide in Cerebrospinal Fluid During a Post Pneumococcal Chronic Aseptic Meningitis: Coincidental or (Auto-)Inflammatory Embers
  Frontiers in Pediatrics · 2022 · avec Ladeveze Manon, Dumont Yann, Mahe Perrine, G. Boursier, Frederic Batteux et Aurelie Bensimon Borrull et 4 autres auteurs
• Phenotypic Associations of PSTPIP1 Sequence Variants in PSTPIP1-Associated Autoinflammatory Diseases
  Journal of Investigative Dermatology · 2021 · avec Guilaine Boursier, Maryam Piram et Cécile Rittore et 1 autre auteur
• LACC1 deficiency links juvenile arthritis with autophagy and metabolism in macrophages
  Journal of Experimental Medicine · 2021 · avec Frachette Cécile, Melki Isabelle, Dumaine Cécile, Gerfaud Valentin Mathieu, Jamilloux Yvan, Ommar Omarjee, Anne-Laure Mathieu et Gaëlle Quiniou et 20 autres auteurs
• DADA2 diagnosed in adulthood versus childhood: A comparative study on 306 patients including a systematic literature review and 12 French cases
  Seminars in Arthritis and Rheumatism · 2021 · avec Fayand Antoine, Chasset François, Boutboul David, Bonhomme Axelle, Viviane Queyrel, Nathalie Tieulié et Isabelle Guichard et 12 autres auteurs
• Systemic autoinflammatory diseases: Clinical state of the art
  Best Practice and Research: Clinical Rheumatology · 2020 · avec Sophie Georgin-Lavialle, Stéphanie Ducharme-Benard et Léa Savey et 2 autres auteurs

… et 28 autres publications référencées.