Dr Marie Louise Fremond

Thèse de doctorat

• Caractéristiques cliniques et moléculaires et approches thérapeutiques des interféronopathies de type I
  Doctorat en Génétique et biologie cellulaire · 2018 · Sorbonne Paris Cité
  Sous la direction de Yanick J. Crow

Direction de thèse

• A dirigé la thèse de Clémence David (2024) — TLR mediated inflammatory disease and other type I interferonopathies

Publications scientifiques

• IFN-α levels correlate with muscle disease activity only in juvenile dermatomyositis patients with anti-MDA5+ autoantibodies
  Rheumatology · 2026 · avec Moreau Thomas, Bletry Diego, Ouldali Naïm, Bonhomme Samuel, Dingulu Glory, Dumaine Cécile, Eveillard Laurye-Anne, Vinit Caroline et Melki Isabelle et 25 autres auteurs
• Pharmacological stabilization of hypoxia-inducible factor 1-α dampens the interferon response and promotes glycolysis in Aicardi-Goutières syndrome
  Nature Communications · 2026 · avec Hully Marie, Maxime Batignes, Marine Luka et Surabhi Jagtap et 16 autres auteurs
• Club Rhumatismes et Inflammation guidelines for anti-interleukin-1 therapy: 2026 update
  Joint Bone Spine · 2026 · avec Mitrovic Stéphane, Delplanque Marion, Jamilloux Yvan, Pascart Tristan, Hang-Korng Ea, Sophie Georgin-Lavialle et Véronique Hentgen et 5 autres auteurs
• ADAR1 loss-of-function variants altering RNA editing define a new interferon-dependent psoriasis subtype
  Journal of Experimental Medicine · 2026 · avec Assan Florence, Sbidian Emilie, Battistella Maxime, Margot Tragin, Sahiti Marella et Joanna Lipecka et 42 autres auteurs
• Insights from a novel monogenic autoinflammatory disease: overview of a multicentric European cohort of 38 patients with COPA syndrome
  Annals of the Rheumatic Diseases · 2026 · avec Clémence David, Nadia Nathan et Eslam Al-Abadi et 52 autres auteurs
• The STING HAQ haplotype and clinical non-penetrance in COPA syndrome
  Journal of Experimental Medicine · 2026 · avec Wauquier Tifenn, Vigier Clémentine, Schaefer Elise, Bastard Paul, Clémence David, Alix de Becdelièvre et Camille Louvrier et 30 autres auteurs
• Familial pulmonary alveolar proteinosis and type I interferonopathy by mutation of STAT2 (TIMS2)
  Journal of Experimental Medicine · 2026 · avec Drabent Philippe, Le Voyer Tom, Migaud Mélanie, Fonteneau Tristan, Melki Isabelle, Conor Gruber, Meredith Ramba et Bineeta Debnath et 32 autres auteurs
• French protocol for diagnosis and management of type 1 interferonopathies
  La Revue de Médecine Interne · 2025 · avec Hully Marie, Melki Isabelle, Ayrignac Xavier, Frachette Cécile, Polivka Laura, Romain Anne-Sophie, Welfringer Anne et Alexandre Belot et 22 autres auteurs
• Efficacy of Ruxolitinib in Severe Pediatric Intra‐Alveolar Hemorrhages Unrelated to COPA Mutations
  Pediatric Pulmonology · 2025 · avec Le Anaïs, Drummond David, Thomas Perrin, Philippe Reix et Brigitte Bader-Meunier et 3 autres auteurs
• Autoinflammatory encephalopathy due to PTPN1 haploinsufficiency: a case series
  The Lancet Neurology · 2025 · avec Melki Isabelle, Neubauer David, Gaofeng Zhu, Blaise Didry-Barca et Luis Seabra et 44 autres auteurs

… et 40 autres publications référencées.

Essais cliniques

• Longitudinal Assessment of Protein Markers in the Cerebrospinal Fluid of Patients With Central Nervous System Involvement
  Investigateur principal · Neurologic Disorder, Central Nervous System Diseases · 2026 – 2036
• Genotype-phenotype Characterization Study on Genetic Diseases With Immune and Neurological Dysfunctions
  Président du comité d'étude · Genetic Diseases, Immune Dysfunction · 2015 – 2030 · Recrutement en cours