Hully Marie

Publications scientifiques

• Pharmacological stabilization of hypoxia-inducible factor 1-α dampens the interferon response and promotes glycolysis in Aicardi-Goutières syndrome
  Nature Communications · 2026 · avec Fremond Marie Louise, Maxime Batignes, Marine Luka et Surabhi Jagtap et 16 autres auteurs
• LSM7 variants involving key amino acids for LSM complex function cause a neurodevelopmental disorder with leukodystrophy and cerebellar atrophy
  Human Genetics and Genomics Advances · 2025 · avec Crespin Matis, Marzin Pauline, Roux Charles-Joris, Courtin Thomas, Karine Siquier-Pernet, Christine Bole-Feysot et Valérie Malan et 5 autres auteurs
• Specific clinical and radiological characteristics of anti-NMDA receptor autoimmune encephalitis following herpes encephalitis
  Journal of Neurology · 2024 · avec Dumez Pauline, Bani Sadr Alexandre, Benaiteau Marie, Ruitton-Allinieu Marie-Camille, Joubert Bastien, Macarena Villagrán-García, Elise Peter et Antonio Farina et 6 autres auteurs
• Novel ELAC2 Mutations in Individuals Presenting with Variably Severe Neurological Disease in the Presence or Absence of Cardiomyopathy
  Life · 2023 · avec Guimier Anne, Cérane Cafournet, Sofia Zanin et Zahra Assouline et 8 autres auteurs
• Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
  Neurology · 2023 · avec Gras Domitille, Garros Alexa, Hoebeke Célia, Perivier Maximilien, Rolland Anne, Petit Vincent, Bailly Laurent, Bendetowicz David, Delorme Cécile, Giron Camille, Heide Solveig, Lalaude Mathilde, Meneret Aurélie, Mezouar Nicolas, Mouthon Linda, Tarrano Clément, Villain Nicolas, Yazbeck Elise, Souci Sabrine, Toulouse Joseph, Salah Lucie, Garzon Pauline, Nougues Marie-Christine, Durrleman Chloé, Chavany Julie, Lagarde Stanislas, Chaton Laurence, Dehak Rabha, Floret Valentine, Remerand Ganaelle, De Feraudy Yvan, Gebus Odile, Meyer Pierre, Canon Mathilde, Michaud Vincent, Lavillaureix Alinoé, Ugolin Melissa, Viguier Agnès, Lametery Elodie, Jacquet Coralie, Gibaud Marc, Darmency Véronique et Cullier Anne-Charlotte et 99 autres auteurs
• Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management
  Molecular Genetics and Metabolism · 2023 · avec Wicker Camille, Roux Charles-Joris, Goujon Louise, De Feraudy Yvan, Brassier Anaïs, Wiedemann Arnaud, Da Costa Sabrina et Claire-Marine Bérat et 16 autres auteurs
• JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study
  Journal of Clinical Immunology · 2023 · avec Fremond Marie Louise, Fournier Benjamin, Barrois Rémi, Levy Romain, Gins Clarisse, Sarda Eugénie, Durrleman Chloé, Meni Cécile, Perivier Maximilien, Polivka Laura et Uettwiller Florence et 30 autres auteurs
• Neuroinflammatory Disease following Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection in Children
  The Journal of Pediatrics · 2022 · avec Roux Charles-Joris, Durrleman Chloé, Gins Clarisse, Debray Agathe, Belhadjer Zahra, Tencer Jérémie, Basmaci Romain et Melodie Aubart et 21 autres auteurs
• Periodic electroencephalographic discharges and epileptic spasms involve cortico-striatal-thalamic loops on Arterial Spin Labeling Magnetic Resonance Imaging
  Brain Communications · 2022 · avec Blauwblomme Thomas, Monika Eisermann, Ludovic Fillon et Ana Saitovitch et 16 autres auteurs
• Dysregulation of the NRG1/ERBB pathway causes a developmental disorder with gastrointestinal dysmotility in humans
  Journal of Clinical Investigation · 2021 · avec Levy Jonathan, Mouthon Linda, Thuy-Linh Le, Louise Galmiche et Irenaeus F M de Coo et 34 autres auteurs

… et 19 autres publications référencées.