Dr Quentin Riller

Thèse de doctorat

• NF-kB related disorders : from immunodeficiency to autoimmunity
  Doctorat en Immunologie · 2023 · Université Paris Cité
  Sous la direction de Pierre Quartier

Publications scientifiques

• Exome sequencing enables molecular diagnosis in 10% of early-onset or familial systemic lupus erythematosus cases
  EBioMedicine · 2026 · avec Heiser Lionel, El Sissy Carine, Laurent Audrey, Melki Isabelle, Allard Lise, Blin Mélanie, Briantais Antoine, Cambier Alexandra, Carbasse Aurélia, Abou Chahla Wadih, Cherqaoui Bilade, Colliou Eloise, Faudeux Camille, Ghrenassia Etienne, Kevorkian-Verguet Charlotte, Le Gouellec Noémie, Madden Iona, Mouche Antoine, Parentelli Anne-Sophie, De Pellegars-Malhortie Alice, Subervie Adrien, Uettwiller Florence, Urbina Diego et Zekre Franck et 75 autres auteurs
• Mutations disrupting the kinase domain of IKKα lead to immunodeficiency and immune dysregulation in humans
  Journal of Experimental Medicine · 2025 · avec Sorin Boris, Courteille Charline, Le Voyer Tom, Schmutz Muriel, Migaud Mélanie, Boussard Charlotte, Michel Victor et Duong Ho-Nhat et 26 autres auteurs
• In silico modeling guides identification of novel JAK1 variants associated with immune dysregulation
  EMBO Molecular Medicine · 2025 · avec Hadjadj Jérôme, Léonard Cédric, Ciron Jonathan, Boussard Charlotte, Marie Jeanpierre, Orianne Debeaupuis et Camille Brunaud et 22 autres auteurs
• Single-Cell Profiling of Lichen Planus Reveals Type I IFN Response Triggering the Interface Dermatitis Reaction
  Journal of Investigative Dermatology · 2025 · avec Perray Laura, Serror Kevin, Chasset François, Charvet Estelle, Mahevas Thibault, Bozonnat Alizée, Battesti Gilles, Dumont Maëlle, Jachiet Marie et Battistella Maxime et 13 autres auteurs
• Impaired cytotoxic function and exhausted phenotype of natural killer cells in VEXAS syndrome
  Blood · 2025 · avec Breillat Paul, d'Izarny Gargas Thibaut, Outh Rodérau, Dieudonné Yannick, Berleur Marie, Guillotin Vivien, Kostine Marie, Manuel Aldric, Dossier Antoine, Golden Cecile, Martellosio Jean-Philippe, Faucher Benoit, De Sainte Marie Benjamin et Lacombe Valentin et 25 autres auteurs
• Long‐term assessment of haematological recovery following somatic genetic rescue in a MYSM1‐deficient patient: Implications for in vivo gene therapy
  British Journal of Haematology · 2024 · avec Hirsch Pierre, Touzart Aurore, Sophie de Tocqueville, Emmanuel Martin et Laëtitia Kermasson et 8 autres auteurs
• Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome
  Journal of Allergy and Clinical Immunology · 2024 · avec Cheminant Morgane, Schvartz Adrien, Touzart Aurore, Olivier Pellé, Solange Moreno et Myriam Ricarda Lorenz et 26 autres auteurs
• A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings
  Clinical Immunology · 2024 · avec Coustal Cyrille, Mathieu Fusaro, Laura Barnabei et Marion Heller et 6 autres auteurs
• Haploinsufficiency in PTPN2 leads to early-onset systemic autoimmunity from Evans syndrome to lupus
  Journal of Experimental Medicine · 2024 · avec Cognard Jade, Laurent Audrey, Crickx Etienne, Marie Jeanpierre, Maud Tusseau et Linh-Chi Bui et 17 autres auteurs
• Late-onset enteric virus infection associated with hepatitis (EVAH) in transplanted SCID patients
  Journal of Allergy and Clinical Immunology · 2023 · avec Levy Romain, Lecuit Mathilde, Winter Sarah, Nouar Dalila, Jacques Fourgeaud, Julie Bruneau et Suk See de Ravin et 50 autres auteurs

… et 15 autres publications référencées.