Boussard Charlotte

Thèse de doctorat

• Identification et caractérisation des déficits en DOCK11 et en DOCK9 chez des patients atteints d'auto-immunité de survenue précoce
  Doctorat en Immunologie · 2025 · Université Paris Cité
  Sous la direction de Frédéric Rieux-Laucat

Publications scientifiques

• Mutations disrupting the kinase domain of IKKα lead to immunodeficiency and immune dysregulation in humans
  Journal of Experimental Medicine · 2025 · avec Riller Quentin, Sorin Boris, Courteille Charline, Le Voyer Tom, Schmutz Muriel, Migaud Mélanie, Michel Victor et Duong Ho-Nhat et 26 autres auteurs
• In silico modeling guides identification of novel JAK1 variants associated with immune dysregulation
  EMBO Molecular Medicine · 2025 · avec Riller Quentin, Hadjadj Jérôme, Léonard Cédric, Ciron Jonathan, Marie Jeanpierre, Orianne Debeaupuis et Camille Brunaud et 22 autres auteurs
• Défaut d’architecture cellulaire et auto-immunité
  Médecine/Sciences · 2024 · avec Frédéric Rieux-Laucat et Laure Delage
• Allogeneic bone marrow transplantation in craniometaphyseal dysplasia
  The Lancet · 2024 · avec Morelle Guillaume, Michot Caroline, Sylvain Breton, Matthieu Robert et Valérie Cormier-Daire et 1 autre auteur
• Somatic RAP1B gain-of-function variant underlies isolated thrombocytopenia and immunodeficiency
  The Journal of clinical investigation · 2024 · avec Morelle Guillaume, Lambert Nathalie, Bodet Damien, Marta Benavides-Nieto, Frédéric Adam et Emmanuel Martin et 15 autres auteurs
• DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity
  Blood · 2023 · avec Riller Quentin, Benadiba Joy, Bernard Elise, Chbihi Marwa, Debray Agathe, Drabent Philippe, Hie Miguel et Laure Delage et 49 autres auteurs
• DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity
  Blood · 2023 · avec Riller Quentin, Benadiba Joy, Bernard Elise, Chbihi Marwa, Debray Agathe, Drabent Philippe, Hie Miguel et Laure Delage et 49 autres auteurs
• Single-cell RNA-sequencing of PBMCs from SAVI patients reveals disease-associated monocytes with elevated integrated stress response
  Cell Reports Medicine · 2023 · avec Riller Quentin, Sorin Boris, Crickx Etienne, Fremond Marie Louise, Camille de Cevins, Laure Delage et Maxime Batignes et 26 autres auteurs
• Impaired lymphocyte trafficking and platelet activation in a patient with de novo mutation in RAP1B
  2022 · avec Morelle Guillaume, Bodet Damien, Lambert Nathalie, Marta Benavides-Nieto, Frédéric Adam et Emmanuel Martin et 16 autres auteurs
• Oscillation Transmission of Modern High-Frequency Neonatal Ventilators Under Different Lung Mechanics Conditions
  Respiratory Care · 2022 · avec Debray Agathe, Roberta Centorrino, Valentina Dell'Orto et Rafik Ben-Ammar et 1 autre auteur

… et 2 autres publications référencées.