Dr Caroline Michot
Paris 15e Arrondissement (75)
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- GHU Cup Site Necker Enfants Malades — Centre hospitalier régional · établissement public de santéParis 15e Arrondissement — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- ≈ 2009Début d'exercice estimé en Spécialités médicalesEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 201234 publications scientifiques référencées entre 2012 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- 2013Doctorat soutenu en Génétique · Paris 5LPIN1 - étude génétique d'une nouvelle cause de rhabdomyolyse héréditaire et analyses physiopathologiques à partir de myoblastes de patients
Travaux de recherche
Thèse de doctorat
- LPIN1 - étude génétique d'une nouvelle cause de rhabdomyolyse héréditaire et analyses physiopathologiques à partir de myoblastes de patientsDoctorat en Génétique · 2013 · Paris 5Sous la direction de Pascale De Lonlay
Publications scientifiques
- Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathiesGenome Medicine · 2026 · avec Marzin Pauline, May Angèle, Brunelle Perrine, Ghoumid Jamal, Le Guillou Xavier, Le Tanno Pauline, Paulet Alix, Courtin Thomas, Laloy Jean-Serene, Rollier Paul, Chatron Nicolas, Delanne Julian, Lecoquierre François, Collet Corinne et Herenger Yvan et 34 autres auteurs
- Bone sarcomas and cancer predisposition syndromesBulletin du Cancer · 2025 · avec Denizeau Philippe, Winter Sarah, Rouchaud Aymeric, Camille Tlemsani, Gaëlle Bougeard et Marion Gauthier-Villars et 9 autres auteurs
- Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruptionNature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 201 autres auteurs
- Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literatureJournal of Medical Genetics · 2024 · avec Marzin Pauline, Dieterich Klaus, Van-Gils Julien, Sophie Rondeau, Jean-Luc Alessandri et Carine Le Goff et 10 autres auteurs
- Allogeneic bone marrow transplantation in craniometaphyseal dysplasiaThe Lancet · 2024 · avec Morelle Guillaume, Boussard Charlotte, Sylvain Breton, Matthieu Robert et Valérie Cormier-Daire et 1 autre auteur
- Gnathodiaphyseal dysplasia: Diagnostic clues from two fetal cases and literature review.Prenatal Diagnosis · 2024 · avec Cuvelier Vivien, Stichelbout Morgane, Machet Elise, Detlef Trost, Valérie Cormier-Daire et Nathalie Boutry et 1 autre auteur
- Expanding the genetic and clinical spectrum of Tatton-Brown-Rahman syndrome in a series of 24 French patientsJournal of Medical Genetics · 2024 · avec Thomas Hortense, Renard Emeline, Wourms Justine, Zuily Stéphane, Divoux Marion, Ravel Jean Marie, Schaefer Elise, Ruaud Lyse, Putoux Audrey, Chatron Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Lebrun Marine, Quelin Chloé, Faoucher Marie, Pisan Elise, Lecoquierre François, Naudion Sophie, Degoutin Manon et Bonnet Céline et 48 autres auteurs
- Identification of kinesin family member (KIF22) homozygous variants in spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, lepdodactylic type and demonstration of proteoglycan biosynthesis impairmentJournal of Bone and Mineral Research · 2024 · avec Thevenon Julien, Johanne Dubail, Sophie Rondeau et Geneviève Baujat et 6 autres auteurs
- Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafishProceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2023 · avec Putoux Audrey, Dupont Marie, Blanc Pierre, Cornen Gaëlle, Grotto Sarah, Ruaud Lyse, Sacaze Elise et Deepak Khatri et 23 autres auteurs
- Clinical heterogeneity of <i>NADSYN1</i>‐associated VCRL syndromeClinical Genetics · 2023 · avec Patat Olivier, Tessier Aude, Marion Aubert‐mucca, Caroline Janel et Valérie Porquet-Bordes et 5 autres auteurs
… et 24 autres publications référencées.
Sources : theses.fr (ABES) · HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Ils ont étudié ensemble
144 internes affectés en Spécialités médicales à Paris en 2005.
- Abrous SoumyaLieu d’exercice non affiché
- Lebouteux MarieLieu d’exercice non affiché
- Vedrenne GéraldineParis
- Daveau Anne-CarolineLieu d’exercice non affiché
- Cessot AnatoleNeuilly-sur-Seine
- Rousseau GaelleSaint-Hilaire-de-Riez
- Bkhach IlhamLieu d’exercice non affiché
- Lamar AuréliaLieu d’exercice non affiché
- Lourenco NelsonParis 10e Arrondissement
- Perrot StéphaneParis
- Michot CarolineCette ficheParis 15e Arrondissement
- Jacque NathalieLe Chesnay-Rocquencourt
- Viennot StéphanieParis 7e Arrondissement
- Carpentier NicolasLieu d’exercice non affiché
- Pinot HélèneLieu d’exercice non affiché
- Fillion AurélieChalon-sur-Saône
- Leguen JulienLieu d’exercice non affiché
- Lazarovici JulienNeuilly-sur-Seine
- Defrance CarineVilleneuve-Saint-Denis
- Sultanik PhilippeLieu d’exercice non affiché
- Pommaret EliseParis 14e Arrondissement
Ville d'exercice issue de l'Annuaire Santé (RPPS) — affichée seulement quand l'identification du médecin actuel est non ambiguë.
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