Michot Caroline

Thèse de doctorat

• LPIN1 - étude génétique d'une nouvelle cause de rhabdomyolyse héréditaire et analyses physiopathologiques à partir de myoblastes de patients
  Doctorat en Génétique · 2013 · Paris 5
  Sous la direction de Pascale De Lonlay

Publications scientifiques

• Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies
  Genome Medicine · 2026 · avec Marzin Pauline, May Angèle, Brunelle Perrine, Ghoumid Jamal, Le Guillou Xavier, Le Tanno Pauline, Paulet Alix, Levy Jonathan, Courtin Thomas, Laloy Jean-Serene, Rollier Paul, Chatron Nicolas, Delanne Julian, Lecoquierre François, Collet Corinne et Herenger Yvan et 33 autres auteurs
• Bone sarcomas and cancer predisposition syndromes
  Bulletin du Cancer · 2025 · avec Denizeau Philippe, Winter Sarah, Rouchaud Aymeric, Camille Tlemsani, Gaëlle Bougeard et Marion Gauthier-Villars et 9 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
• Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Marzin Pauline, Dieterich Klaus, Van-Gils Julien, Sophie Rondeau, Jean-Luc Alessandri et Carine Le Goff et 10 autres auteurs
• Allogeneic bone marrow transplantation in craniometaphyseal dysplasia
  The Lancet · 2024 · avec Morelle Guillaume, Boussard Charlotte, Sylvain Breton, Matthieu Robert et Valérie Cormier-Daire et 1 autre auteur
• Gnathodiaphyseal dysplasia: Diagnostic clues from two fetal cases and literature review.
  Prenatal Diagnosis · 2024 · avec Cuvelier Vivien, Stichelbout Morgane, Machet Elise, Detlef Trost, Valérie Cormier-Daire et Nathalie Boutry et 1 autre auteur
• Expanding the genetic and clinical spectrum of Tatton-Brown-Rahman syndrome in a series of 24 French patients
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Thomas Hortense, Renard Emeline, Renaud Mathilde, Wourms Justine, Zuily Stéphane, Divoux Marion, Ravel Jean Marie, Schaefer Elise, Ruaud Lyse, Putoux Audrey, Chatron Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Lebrun Marine, Quelin Chloé, Faoucher Marie, Pisan Elise, Lecoquierre François, Naudion Sophie, Degoutin Manon et Bonnet Céline et 47 autres auteurs
• Identification of kinesin family member (KIF22) homozygous variants in spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, lepdodactylic type and demonstration of proteoglycan biosynthesis impairment
  Journal of Bone and Mineral Research · 2024 · avec Thevenon Julien, Johanne Dubail, Sophie Rondeau et Geneviève Baujat et 6 autres auteurs
• Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish
  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2023 · avec Putoux Audrey, Dupont Marie, Blanc Pierre, Cornen Gaëlle, Grotto Sarah, Ruaud Lyse, Sacaze Elise et Deepak Khatri et 23 autres auteurs
• Clinical heterogeneity of <i>NADSYN1</i>‐associated VCRL syndrome
  Clinical Genetics · 2023 · avec Patat Olivier, Tessier Aude, Marion Aubert‐mucca, Caroline Janel et Valérie Porquet-Bordes et 5 autres auteurs

… et 24 autres publications référencées.