Ophélie Boutfol
Promotion 2020 de l’internat
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0).
Parcours
- ≈ 2024Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 20252 publications scientifiques référencées en 2025Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- French guidelines for the diagnosis, follow-up and management of individuals with Smith-Lemli-Opitz syndrome and establishment of a French natural history cohort2025 · avec Rollier Paul, Quelin Chloé, Sylvie Odent, Thierry Levade et Cecile Pagan et 10 autres auteurs
- Phenotypic and genotypic comparison between severe forms and microform of holoprosencephaly in a cohort of 173 individuals with pathogenic variants in SHH gene2025 · avec Rollier Paul, Lavillaureix Alinoé, Valérie Dupé, Artem Kim et Wilfrid Carré et 2 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Voir aussi
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