Dr Alinoé Lavillaureix

Thèse de doctorat

• Aspects génétiques du développement cérébral, holoprosencéphalie et élargissement du spectre phénotypique aux pathologies liées à la voie de signalisation SHH
  Doctorat en Génétique, génomique, bioinformatique · 2023 · Université de Rennes (2023-....)
  Sous la direction de Sylvie Odent et Valérie Dupé

Publications scientifiques

• Genetic analyses using chromosomal microarray and exome sequencing in fetuses and women with Müllerian duct anomalies
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics · 2025 · avec Cospain Auriane, Rollier Paul, Dion Ludivine, Morel Godelieve, Mary Laura, Quelin Chloé, Fradin Mélanie, Faoucher Marie et Lavoué Vincent et 14 autres auteurs
• Phenotypic and genotypic comparison between severe forms and microform of holoprosencephaly in a cohort of 173 individuals with pathogenic variants in SHH gene
  2025 · avec Boutfol Ophélie, Rollier Paul, Valérie Dupé, Artem Kim et Wilfrid Carré et 2 autres auteurs
• DISP1 deficiency: monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Rollier Paul, Faoucher Marie, Quelin Chloé, Jeanne Méderic, Vanlerberghe Clémence, Laffargue Fanny, Artem Kim et Veranika Panasenkava et 33 autres auteurs
• A Phase II double-blind multi-center, placebocontrolled trial, to assess the efficacy and safety of alpelisib (BYL719) in pediatric and adult patients with Megalencephaly-CApillary malformation Polymicrogyria syndrome (MCAP): the SESAM trial
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Luu Maxime, Colin Estelle, Agnes Maurer, Guillaume Canaud et Adelaïde Rega et 16 autres auteurs
• Optimizing care for MRKH patients: From malformation screening to uterus transplantation eligibility
  Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica · 2024 · avec Dion Ludivine, Nyangoh Timoh Krystel, Quelin Chloé, Carton Isis, Rollier Paul, Fradin Mélanie, Lavoué Vincent et A. Cospain et 9 autres auteurs
• Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Lecoquierre François, Bonnet Céline, Bournez Marie, Brunelle Perrine, Caumes Roseline, Chatron Nicolas, Colin Estelle, Dard Rodolphe, Dauriat Benjamin, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Gouy Evan, Guimier Anne, Lacaze Elodie, Lehalle Daphne, Morel Godelieve, Nambot Sophie, Putoux Audrey, Planes Marc, Quelin Chloé, Rama Mélanie, Schaefer Elise, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella et Ziegler Alban et 67 autres auteurs
• Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
  Frontiers in Genetics · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Garde Aurore, Nambot Sophie, Bourgon Nicolas, Racine Caroline, Sorlin Arthur, Colson Cindy, Legendre Marine, Naudion Sophie, Colin Estelle, Ziegler Alban, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Quelin Chloé, Vera Gabriella, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Wells Constance, Deiller Caroline, Dard Rodolphe, Godin Manon, Jeanne Méderic, Maillard Pierre-Yves et Payet Frédérique et 41 autres auteurs
• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome patients' interest, expectations and demands concerning uterus transplantation
  Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction · 2023 · avec Lavoué Vincent, C. Sousa, I. Carton et Sylvie Jaillard et 4 autres auteurs
• Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
  Neurology · 2023 · avec Gras Domitille, Garros Alexa, Hoebeke Célia, Perivier Maximilien, Rolland Anne, Bendetowicz David, Delorme Cécile, Giron Camille, Heide Solveig, Lalaude Mathilde, Meneret Aurélie, Mezouar Nicolas, Mouthon Linda, Tarrano Clément, Yazbeck Elise, Souci Sabrine, Toulouse Joseph, Salah Lucie, Garzon Pauline, Nougues Marie-Christine, Durrleman Chloé, Hully Marie, Chavany Julie, Lagarde Stanislas, Chaton Laurence, Dehak Rabha, Floret Valentine, Remerand Ganaelle, De Feraudy Yvan, Gebus Odile, Meyer Pierre, Canon Mathilde, Michaud Vincent, Ugolin Melissa, Viguier Agnès, Lametery Elodie, Jacquet Coralie, Gibaud Marc, Darmency Véronique et Cullier Anne-Charlotte et 102 autres auteurs
• Jansen‐de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Planes Marc, Monica Wojcik, Siddharth Srivastava et Pankaj Agrawal et 35 autres auteurs

… et 12 autres publications référencées.

Essai clinique

• Retrospective Study Using Next Generation Sequencing (NGS) on Biological Samples to Improve Genetic Counseling for Patients With Previously Explored Craniofacial Midline Defects.
  Investigateur principal · Holoprosencephaly · depuis 2021 · Terminé