Rollier Paul

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Conrad Solène, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Kirstetter Rémi, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Levy Jonathan, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Renaud Mathilde, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 153 autres auteurs
• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Lacoste Caroline, Mortreux Jeremie, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Naudion Sophie, Neveu Julien, Patat Olivier, Petit Florence, Poulat Anne-Lise, Quelin Chloé, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 56 autres auteurs
• Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies
  Genome Medicine · 2026 · avec Marzin Pauline, May Angèle, Michot Caroline, Brunelle Perrine, Ghoumid Jamal, Le Guillou Xavier, Le Tanno Pauline, Paulet Alix, Levy Jonathan, Courtin Thomas, Laloy Jean-Serene, Chatron Nicolas, Delanne Julian, Lecoquierre François, Collet Corinne et Herenger Yvan et 33 autres auteurs
• Novel Postzygotic Variants Associated With Hypomelanosis of Ito Expand the ACTB-Related Neurocutaneous Disease Spectrum
  Clinical Genetics · 2026 · avec Castillon Estella, Racine Caroline, Praga Alexis, Bonniaud Bertille, Kuentz Paul, Didier Bessis, Laurent Pasquier et Pierre Vabres et 1 autre auteur
• A new syndromic case of hearing loss and ectodermal anomalies associated with a recurrent missense variation in GJB6 gene
  Molecular Genetics and Genomic Medicine · 2025 · avec Saillard Clémence, Gueguen Paul, Badreddine Elmakhzen, Benoît Godey et Cedric Le Marechal et 3 autres auteurs
• Genetic analyses using chromosomal microarray and exome sequencing in fetuses and women with Müllerian duct anomalies
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics · 2025 · avec Cospain Auriane, Dion Ludivine, Lavillaureix Alinoé, Morel Godelieve, Mary Laura, Quelin Chloé, Fradin Mélanie, Faoucher Marie et Lavoué Vincent et 14 autres auteurs
• PERIGENOMED-CLINICS 1—the first study on feasibility, acceptability and psychosocial impact of PERIGENOMED: a pilot project aimed at providing initial concrete evidence on the relevance of panel-based genome sequencing for newborn screening (NBS) in France
  BMJ Open · 2025 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Piard Juliette, Kuentz Paul, Cormier Coline, Malbos Marlène, Racine Caroline, Colin Estelle, Loizeau Virginie, Mottet Nicolas, Ziegler Alban et Jannot Anne Sophie et 37 autres auteurs
• French guidelines for the diagnosis, follow-up and management of individuals with Smith-Lemli-Opitz syndrome and establishment of a French natural history cohort
  2025 · avec Quelin Chloé, Boutfol Ophélie, Sylvie Odent, Thierry Levade et Cecile Pagan et 10 autres auteurs
• Genetic and Clinical Insights into Alazami Syndrome. a series of 22 patients
  2025 · avec Coudrieu Océane, Ruault Valentin, Kuentz Paul, Dufour William, Guimier Anne, Cherik Florian, Thevenon Julien, Houcinat Nada, Dauriat Benjamin, Caumes Roseline, Tran Mau-Them Frédéric, Alkar Fanny et Le Tanno Pauline et 14 autres auteurs
• Phenotypic and genotypic comparison between severe forms and microform of holoprosencephaly in a cohort of 173 individuals with pathogenic variants in SHH gene
  2025 · avec Boutfol Ophélie, Lavillaureix Alinoé, Valérie Dupé, Artem Kim et Wilfrid Carré et 2 autres auteurs

… et 17 autres publications référencées.