Quelin Chloé

Publications scientifiques

• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Lacoste Caroline, Mortreux Jeremie, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Naudion Sophie, Neveu Julien, Patat Olivier, Petit Florence, Poulat Anne-Lise, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 56 autres auteurs
• Evaluation of the contribution of trio-exome sequencing in selected prenatal indications
  Frontiers in Genetics · 2026 · avec Chretien Manon, Osouf Julien, Courtin Thomas, Delanne Julian, Durand Benjamin, Garde Aurore, Heide Solveig, Lehalle Daphne, Patat Olivier, Piard Juliette, Putoux Audrey, Racine Caroline, Sananes Nicolas, Schalk Audrey, Wourms Justine et Schaefer Elise et 33 autres auteurs
• Aarskog-Scott syndrome: a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in FGD1 and management recommendations
  Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Jeanne Méderic, Remize Solène, Petit Florence, Vanlerberghe Clémence, Van-Gils Julien, Laffargue Fanny, Plaisancie Julie, Nambot Sophie, Schaefer Elise, Busa Tiffany, Planes Marc, Dieterich Klaus et Dauriat Benjamin et 43 autres auteurs
• Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Garde Aurore, Favier Maud, Delanne Julian, Racine Caroline, Nambot Sophie, Colson Cindy, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Vera Gabriella, Petit Florence, Wells Constance, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 24 autres auteurs
• The Arrival of Exome Sequencing in French Prenatal Diagnosis: An Exploratory Qualitative Study Among Professionals in Prenatal Diagnosis Centers: Prenatome-SHS
  Prenatal Diagnosis · 2025 · avec Delanne Julian, Garde Aurore, Racine Caroline, Tran Mau-Them Frédéric, Legendre Marine, Naudion Sophie, Jeanne Méderic, Putoux Audrey, Wells Constance et Simon Emilie et 29 autres auteurs
• Refined genotype–phenotype correlations in neurofibromatosis type 1 patients with NF1 point variants
  Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Fertitta Laura, Lunati-Rozie Ariane, Petit Florence, Guimier Anne, Van-Gils Julien, Ziegler Alban, Piard Juliette et Morera Julia et 51 autres auteurs
• Genome sequencing for the diagnosis of intellectual disability as a paradigm for rare diseases in the French healthcare setting: the prospective DEFIDIAG study
  Genome Medicine · 2025 · avec Heide Solveig, Margot Henri, Ormières Clothilde, Caumes Roseline, Busa Tiffany, Marey Isabelle, Vera Gabriella, Marzin Pauline, Garde Aurore, Michaud Vincent, Lecoquierre François, Cassinari Kevin, Courtin Thomas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Tran Mau-Them Frédéric, Thevenon Julien, Chatron Nicolas et Januel Louis et 47 autres auteurs
• A cardiovascular, craniofacial, and neurodevelopmental disorder caused by loss-of-function variants in the eIF3 complex component genes EIF3A and EIF3B
  American Journal of Human Genetics · 2025 · avec Levy Jonathan, Esra Erkut, Cherith Somerville et Marci Schwartz et 46 autres auteurs
• Genetic analyses using chromosomal microarray and exome sequencing in fetuses and women with Müllerian duct anomalies
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics · 2025 · avec Cospain Auriane, Rollier Paul, Dion Ludivine, Lavillaureix Alinoé, Morel Godelieve, Mary Laura, Fradin Mélanie, Faoucher Marie et Lavoué Vincent et 14 autres auteurs
• Identification of a new phenotype combining anencephaly and fronto-nasal dysplasia associated with ZIC2 pathogenic variants
  2025 · avec Faoucher Marie, Mathieu Philippe, Christèle Dubourg et Wilfrid Carré et 2 autres auteurs

… et 40 autres publications référencées.