Lauer Julia
Major de la spécialité
Promotion 2010 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Parcours
- 2010
- 20133 publications scientifiques référencées entre 2013 et 2014Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2014Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- A Novel Mutation Involving the Initiation Codon of FGF3 in a Family Described with Complete Inner Ear Agenesis, Microtia and Major Microdontia (LAMM Syndrome)J Genet Syndr Gene Ther · 2014 · avec Schaefer Elise, Maryline Minoux, Valérie Pelletier et Matthieu Schmittbuhl et 6 autres auteurs
- Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencingJournal of Medical Genetics · 2014 · avec Herenger Yvan, Colin Estelle, Fradin Mélanie, Thevenon Julien, Claire Redin, Bénédicte Gérard et Jean Muller et 39 autres auteurs
- 20 ans après: a second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognitionEuropean Journal of Human Genetics · 2013 · avec Poquet Hélène, Thevenon Julien, Herenger Yvan, Amélie Piton, Claire Redin et Alice Masurel et 14 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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