Dr Mélanie Fradin
Saint-Brieuc (22)
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- Centre Hospitalier Yves le Foll — Centre hospitalier · établissement public de santéSaint-Brieuc — constaté depuis octobre 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- ≈ 2008Début d'exercice estimé en Spécialités médicalesEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 202250 publications scientifiques référencées entre 2022 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- 2026Changement de ville d'exercice constaté en 2026 : Rennes, Saint-Brieuc → RennesSource : Annuaire Santé (RPPS) — évolution constatée entre deux extractions.
- 2026Changement de ville d'exercice constaté en 2026 : Rennes → Saint-BrieucSource : Annuaire Santé (RPPS) — évolution constatée entre deux extractions.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathiesNature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 159 autres auteurs
- Amélioration du diagnostic moléculaire de l’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) grâce à un modèle poisson médaka2026 · avec Lavoué Vincent, Sarah JANATI IDRISSI, Anna Lokchine et Laurence Cluzeau et 5 autres auteurs
- Phenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndromeJournal of Medical Genetics · 2026 · avec Coudert Alicia, Le Tanno Pauline, Dufour William, Delplancq Geoffroy, Caumes Roseline, Riou Audrey, Egloff Matthieu, Schaefer Elise, Ruaud Lyse et Dieterich Klaus et 24 autres auteurs
- Laminopathies: natural history and risk prediction of heart failureEuropean Heart Journal · 2026 · avec Proukhnitzky Julie, Lejeune Julie, Sellal Jean-Marc, Brehin Anne-Claire, Masingue Marion, Durigneux Julien, Eschalier Romain, Gaborit Bénédicte, Gay Arnaud, Michaud Maud, Tard Céline, Vatier Camille et Schurr Benjamin et 90 autres auteurs
- Severe dilated cardiomyopathy in females with dystrophinopathy : a case series of nine patientsNeuromuscular Disorders · 2026 · avec Solène Conrad, Claire Toquet et Karim Wahbi et 20 autres auteurs
- Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem featuresEuropean Journal of Human Genetics · 2025 · avec Garde Aurore, Delanne Julian, Racine Caroline, Nambot Sophie, Quelin Chloé, Colson Cindy, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Vera Gabriella, Wells Constance, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 26 autres auteurs
- Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruptionNature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 201 autres auteurs
- ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signatureEuropean Journal of Human Genetics · 2025 · avec Houdayer Clara, Battault Clarisse, Bonnevalle Antoine, Bourges Alice, Bournez Marie, Delanne Julian, Guimier Anne, Milon Vincent, Patat Olivier, Sorlin Arthur, Tessarech Marine, Tran Mau-Them Frédéric et Colin Estelle et 53 autres auteurs
- Characterization of autopsy findings including multivisceral glomeruloid vascular bodies in hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura with two new variants in ADAMTS13 geneVirchows Archiv · 2025 · avec Perrot Adelie, Belhomme Nicolas, Faoucher Marie, Roberta Maragliano, Philippe Loget et Claire Combescure et 2 autres auteurs
- The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients Referred for Genetic DiagnosisEuropean Journal of Neurology · 2025 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Monin Pauline, Riccardi Florence, Nava Caroline, Canon Mathilde, Bouazzaoui Abdelhakim, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Remerand Ganaelle, Piard Juliette, Desnous Beatrice et Faoucher Marie et 40 autres auteurs
… et 40 autres publications référencées.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Ils ont étudié ensemble
29 internes affectés en Spécialités médicales à Strasbourg en 2004.
- Dautheville EmmanuelStrasbourg
- Louboutin SoniaColmar
- Garnon JulienLieu d’exercice non affiché
- Goyault GillesStrasbourg
- Noel NatachaReims
- Szwarc DanielParis 15e Arrondissement
- Thiriat SébastienErstein
- Barthelemy PhilippeClamart
- Ruppert ElisabethStrasbourg
- Kaeufeler EtienneSélestat
- Fradin MélanieCette ficheSaint-Brieuc
- Steinbach MathieuHaguenau
- Frenzel LaurentParis 15e Arrondissement
- Mersch VéroniqueColmar
- Bui ErwanHaguenau
- Sparsa LaëtitiaMulhouse
- Cortot FlorenceLieu d’exercice non affiché
- El Ghannudi SorayaLieu d’exercice non affiché
- Moebs MarieLieu d’exercice non affiché
- Guihard SébastienStrasbourg
- Vallaud DelphineLieu d’exercice non affiché
Ville d'exercice issue de l'Annuaire Santé (RPPS) — affichée seulement quand l'identification du médecin actuel est non ambiguë.
Voir aussi
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