Thevenon Julien

Thèse de doctorat

• Bases moléculaires et physiopathologiques de syndromes avec anomalies du développement et déficience intellectuelle
  Doctorat en Sciences de la vie · 2013 · Dijon
  Sous la direction de Laurence Olivier-Faivre

Directions de thèse

• A dirigé la thèse de Fabien Jossaud (2025) — Caractérisation des drivers moléculaires constituant les horloges épigénétiques et étude de leur rôle dans différentes conditions physiopathologiques
• A dirigé la thèse de Yauy Kévin (2022) — Exploration multimodale du séquençage de génome humain pour résoudre l'impasse diagnostique de maladies rares
• A dirigé la thèse de Quentin Testard (2021) — Industrialisation des procédures d'analyses de données de séquençage pan-génomiques constitutionnelles
• A dirigé la thèse de Wesley Delage (2020) — Caractérisation et détection d'insertions constitutionnelles de grande taille dans le cadre d'un usage médical
• A dirigé la thèse de Lehalle Daphne (2017) — Caractérisation phénotypique et moléculaire des dysplasies frontonasales

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Conrad Solène, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Kirstetter Rémi, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Levy Jonathan, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Renaud Mathilde, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre et Nava Caroline et 153 autres auteurs
• PubMatcher: a web app to support genomic data interpretation through simplified bibliographic research
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Marin Victor, Pennamen Perrine, Hugo Lannes, Victor Dumont et David Baux et 3 autres auteurs
• Biallelic variants in the noncoding RNA gene RNU4-2 cause a recessive neurodevelopmental syndrome with distinct white matter changes
  Nature Genetics · 2026 · avec Lecoquierre François, Blanc Pierre, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Jeanne Méderic, Nava Caroline, Nizard Mevyn et Smol Thomas et 89 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas et Blanc Pierre et 196 autres auteurs
• Genome sequencing for the diagnosis of intellectual disability as a paradigm for rare diseases in the French healthcare setting: the prospective DEFIDIAG study
  Genome Medicine · 2025 · avec Heide Solveig, Quelin Chloé, Margot Henri, Ormières Clothilde, Caumes Roseline, Busa Tiffany, Marey Isabelle, Vera Gabriella, Marzin Pauline, Garde Aurore, Michaud Vincent, Lecoquierre François, Cassinari Kevin, Courtin Thomas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Tran Mau-Them Frédéric, Chatron Nicolas et Januel Louis et 47 autres auteurs
• PTBP1 variants displaying altered nucleocytoplasmic distribution are responsible for a neurodevelopmental disorder with skeletal dysplasia
  The Journal of clinical investigation · 2025 · avec Colin Estelle, Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Laffargue Fanny, Aymeric Masson, Julien Paccaud et Martina Orefice et 87 autres auteurs
• Diagnostic analysis through genome sequencing of a cohort of 69 Patients with syndromic or recurrent neural tube defect
  2025 · avec Faoucher Marie, Blanc Pierre, Chatron Nicolas, Christèle Dubourg, Boris Keren et Tania Attie-Bitcha et 5 autres auteurs
• Genetic and Clinical Insights into Alazami Syndrome. a series of 22 patients
  2025 · avec Coudrieu Océane, Ruault Valentin, Kuentz Paul, Dufour William, Rollier Paul, Guimier Anne, Cherik Florian, Houcinat Nada, Dauriat Benjamin, Caumes Roseline, Tran Mau-Them Frédéric, Alkar Fanny et Le Tanno Pauline et 14 autres auteurs
• DEFIDIAG-DS: Reasons for accessing secondary findings and the consequences of reporting them in 2500 French patients
  2025 · avec Fournier Chloé, Caumes Roseline, Chatron Nicolas, Guyon Laura, Eléonore Viora-Dupont, Nicolas Meunier-Beillard et Marion Bouctot et 41 autres auteurs

… et 40 autres publications référencées.