Dr Florent Marguet

Thèse de doctorat

• Effets de l'alcoolisation prénatale sur le développement du système GABAergique et de la myélinisation chez l'humain
  Doctorat en Aspects moleculaires et cellulaires de la biologie · 2020 · Normandie
  Sous la direction de Annie Laquerrière

Publications scientifiques

• Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome
  American Journal of Human Genetics · 2026 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Ruault Valentin, Desnous Beatrice, Hermitte Laurent, Valentina Serpieri, Myriam Vezain-Mouchard et Alessia Orsi et 28 autres auteurs
• Glioneuronal tumors PATZ1-fused: clinico-molecular and DNA methylation signatures for a variety of morphological and radiological profiles
  Acta Neuropathologica Communications · 2025 · avec Duchesne Mathilde, Siegfried Aurore, Metais Alice, Ngo Carine, Le Loarer François, Fontaine Alix, Beccaria Kevin et Blauwblomme Thomas et 10 autres auteurs
• De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Tessarech Marine, Colin Estelle, Gaëlle Friocourt, Maryline Lecointre et Morgane Le Mao et 28 autres auteurs
• Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B
  Journal of Medical Genetics · 2023 · avec Sacaze Elise, Stefanie Brock, Annie Laquerriere et Scott Myers et 24 autres auteurs
• In Utero Alcohol Exposure Impairs Retinal Angiogenesis and the Microvessel-Associated Positioning of Calretinin Interneurons
  eNeuro · 2023 · avec Marion Dumanoir, Anaïs Leroy et Delphine Burel et 11 autres auteurs
• Prenatal Alcohol Exposure Impairs the Placenta–Cortex Transcriptomic Signature, Leading to Dysregulation of Angiogenic Pathways
  International Journal of Molecular Sciences · 2023 · avec Camille Sautreuil, Maryline Lecointre et Céline Derambure et 9 autres auteurs
• A postzygotic de novo NCDN mutation identified in a sporadic FTLD patient results in neurochondrin haploinsufficiency and altered FUS granule dynamics
  Acta Neuropathologica Communications · 2022 · avec Lecoquierre François, Cassinari Kevin, Meyer Vincent, Wallon David, Gaël Nicolas, Myriam Sevigny et Andréanne Deschenes et 24 autres auteurs
• Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita
  Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Vivanti Alexandre, Dieterich Klaus, Piard Juliette, Letard Pascaline, Grotto Sarah, Laffargue Fanny, Legendre Marine, Quelin Chloé et Colin Estelle et 81 autres auteurs
• Morphological and Molecular Characterization of KRAS G12C-Mutated Lung Adenocarcinomas
  Cancers · 2022 · avec Guisier Florian, Radu Pirlog, Nicolas Piton et Aude Lamy et 2 autres auteurs
• Pathological changes induced by Alzheimer’s brain inoculation in amyloid-beta plaque-bearing mice
  Acta Neuropathologica Communications · 2022 · avec Petit Fanny, Faisant Maxime, Duchesne Mathilde, Fenouil Tanguy, Suzanne Lam, Anne-Sophie Hérard et Susana Boluda et 25 autres auteurs

… et 33 autres publications référencées.