Dr Marine Tessarech

Publications scientifiques

• The Phenotypic and Genotypic Spectrum of <i>BRPF1</i>-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review
  Clinical Genetics · 2025 · avec Colson Cindy, Vanlerberghe Clémence, Boussion Simon, Houdayer Clara, Putoux Audrey, Patat Olivier, Ghoumid Jamal et Smol Thomas et 13 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Houdayer Clara, Battault Clarisse, Bonnevalle Antoine, Bourges Alice, Bournez Marie, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Guimier Anne, Milon Vincent, Patat Olivier, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric et Colin Estelle et 53 autres auteurs
• De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Marguet Florent, Colin Estelle, Gaëlle Friocourt, Maryline Lecointre et Morgane Le Mao et 28 autres auteurs
• De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Margot Henri, Thoa Ha, Angela Morgan et Meghan N Bartos et 27 autres auteurs
• Diagnosis of tuberous sclerosis in the prenatal period: a retrospective study of 240 cases and review of the literature
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Milon Vincent, Battault Clarisse, Houdayer Clara, Colin Estelle, Marie-Claire Malinge, Maud Blanluet et Sarah Prestwich et 9 autres auteurs
• SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Ziegler Alban, Smol Thomas, R. Al-Jawahiri, A. Foroutan et J. Kerkhof et 48 autres auteurs
• MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects
  Human Genetics · 2022 · avec Coursimault Juliette, Le Guyader Gwenaël, Tran Mau-Them Frédéric, Colin Estelle, Schaefer Elise, Caumes Roseline, Smol Thomas, Jouret Guillaume et Lecoquierre François et 60 autres auteurs
• Limb overgrowth associated with a mosaic tsc2 second-hit in tuberous sclerosis complex
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2020 · avec Marie-Claire Malinge, Virginie Carmignac et Pierre Vabres et 1 autre auteur
• A new case of pcsk1 pathogenic variant with congenital proprotein convertase 1/3 deficiency and literature review
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism · 2019 · avec Pépin Lucie, Colin Estelle, Stéphanie Rouleau, Natacha Bouhours-Nouet et Dominique Bonneau et 1 autre auteur

… et 2 autres publications référencées.