Dr Valentin Ruault

Publications scientifiques

• Hypertrophic Cardiomyopathy as a Key Feature of MRAS‐Related Noonan Syndrome: New Case and Comprehensive Literature Review
  Prenatal Diagnosis · 2026 · avec Martineau Romain, Wells Constance, Colomb Sophie, Bartholmot Caroline, Vincenti Marie, Ganne Benjamin, Florent Fuchs et Sophie Collardeau-Frachon et 2 autres auteurs
• Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome
  American Journal of Human Genetics · 2026 · avec Marguet Florent, Tran Mau-Them Frédéric, Desnous Beatrice, Hermitte Laurent, Valentina Serpieri, Myriam Vezain-Mouchard et Alessia Orsi et 28 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• ClinFly: an all-in-one method to translate, de-identify, and summarize medical reports in HPO format
  NAR Genomics and Bioinformatics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Meyer Pierre, Wells Constance, Sabbagh Quentin, Bardel Claire, Yauy Kévin, Lucas Gauthier et Marjolaine Willems et 4 autres auteurs
• Heterozygous CELF4 variants in the N-term region crucial for the RNA-binding activity lead to neurodevelopmental disorder and obesity
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Le Guyader Gwenaël, Le Guillou Xavier, Guerin François, Lecoquierre François, Ange-Line Bruel, Anneke Vulto-Vansilfhout et Frédéric Bilan et 28 autres auteurs
• Genetic and Clinical Insights into Alazami Syndrome. a series of 22 patients
  2025 · avec Coudrieu Océane, Kuentz Paul, Dufour William, Rollier Paul, Guimier Anne, Cherik Florian, Thevenon Julien, Houcinat Nada, Dauriat Benjamin, Caumes Roseline, Tran Mau-Them Frédéric, Alkar Fanny et Le Tanno Pauline et 14 autres auteurs
• Missense variants in DPYSL5 associated with neurodevelopmental disorders and brain malformations cause impaired neuronal maturation in vitro
  Molecular Psychiatry · 2025 · avec Remize Solène, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Jeanne Méderic, Florence Desprez, Liberty François-Moutal et Dévina C Ung et 22 autres auteurs
• Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
  Molecular Genetics & Genomic Medicine · 2024 · avec Chatron Nicolas, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Dufour William, Durand Benjamin, Engel Camille, Ferroul Fanny, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Germanaud David, Goujon Louise, Gouronc Aurélie, Kuentz Paul, Lamure Victoria, Lecoquierre François, Putoux Audrey, Sabbagh Quentin, Tran Mau-Them Frédéric, Yauy Kévin, Ziegler Alban et Chaumette Boris et 63 autres auteurs
• Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Sabbagh Quentin, Piard Juliette, Chatron Nicolas, Collet Corinne, Dufour William, Gouy Evan, Heide Solveig, Margot Henri, Marzin Pauline, Michaud Vincent, Nizard Mevyn, Paulet Alix, Pernin Vincent, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien et Yauy Kévin et 48 autres auteurs
• Growth charts in DYRK1A syndrome
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Lanvin Pierre-Louis, Durand Benjamin, Fradin Mélanie, Thevenon Julien, Lehalle Daphne, Marey Isabelle, Thomas Goronflot et Bertrand Isidor et 21 autres auteurs

… et 3 autres publications référencées.