Brassier Anaïs

Publications scientifiques

• Cluster of Severe Arginase 1 Deficiency in the Comoros: Clinical, Neuroimaging, and Molecular Features in 17 Patients From Mayotte Compared With 10 From Paris
  Journal of Inherited Metabolic Disease · 2026 · avec Roux Charles-Joris, Bouchereau Juliette, Mekdade Tristan, Gaschignard Margaux, Pontoizeau Clément, Aurélie de Bruyne, Apolline Imbard et Abdourhahim Chamouine et 8 autres auteurs
• Increased intervals in enzyme replacement therapy for stable type 1 Gaucher disease: A non‐inferiority sequential trial emulation
  Journal of Internal Medicine · 2026 · avec Beydon Maxime, Guemann Anne-Sophie, Hivert Bénédicte, Pers Yves-Marie, Szymanowski Marie, Mauhin Wladimir, Nadjar Yann et Nguyen Yann et 22 autres auteurs
• Epidemiology of Gaucher Disease in France: Trends in Incidence, Mortality, Management, and Complications Over Three Decades
  Journal of Inherited Metabolic Disease · 2025 · avec Nguyen Yann, Beydon Maxime, Guemann Anne-Sophie, Hivert Bénédicte, Deshayes Robin, Pers Yves-Marie, Szymanowski Marie, Mauhin Wladimir et Nadjar Yann et 24 autres auteurs
• Advanced Imaging and Cytometric Techniques to Characterize Lipid Accumulation in Wolman Disease
  Cytometry Part A · 2025 · avec Laurent Marine, Jérémie Cosette, Giulia Pavani et Sarah Bayol et 5 autres auteurs
• Rescue of lysosomal acid lipase deficiency in mice by rAAV8 liver gene transfer
  Communications Medicine · 2025 · avec Laurent Marine, Corre Guillaume, Rim Harb, Christine Jenny et Julie Oustelandt et 11 autres auteurs
• Is primary hemostasis involved in bleeding diathesis in patients with type 1 glycogen storage disease?
  Thrombosis Research · 2025 · avec Dao Myriam, Floriane Devaux, Claire Auditeau et Cécile Bally et 7 autres auteurs
• Clinical Characteristics, Developmental Trajectory, and Caregiver Burden of Patients With Creatine Transporter Deficiency ( SLC6A8 )
  Neurology · 2024 · avec Brun Amandine, Mercier Catherine, Desnous Beatrice, Aurore Curie, Laurence Lion-François et Vassili Valayannopoulos et 10 autres auteurs
• CREAT_criteria: What have we learned regarding CTD patient epilepsy? A prospective study increatine transporter deficiency (SLC6A8) patients to determine the most relevant outcome measures
  2024 · avec Geay Emma, Brun Amandine, Remerand Ganaelle, Aurore Curie, Lisa Ouss et Fahra Gheurbi et 35 autres auteurs
• Standardized emergency protocols to improve the management of patients with suspected or confirmed inherited metabolic disorders (IMDs): An initiative of the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases
  Molecular Genetics and Metabolism · 2024 · avec Bouchereau Juliette, Wicker Camille, Marbach Clothilde, Jaroussie Marianne, Gorce Magali, Garros Alexa, Hoebeke Célia, Mayer Claire, Schrimpf Cécile et Douillard Claire et 14 autres auteurs
• Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management
  Molecular Genetics and Metabolism · 2023 · avec Wicker Camille, Roux Charles-Joris, Goujon Louise, De Feraudy Yvan, Hully Marie, Wiedemann Arnaud, Da Costa Sabrina et Claire-Marine Bérat et 16 autres auteurs

… et 23 autres publications référencées.