Hoebeke Célia

Publications scientifiques

• Hepatic manifestations in VPS53-related pontocerebellar hypoplasia type 2E: A case report
  European Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Mouchez Auriane, Desnous Beatrice, Aline Cano, Radia Fritih et Alexandre Fabre
• Standardized emergency protocols to improve the management of patients with suspected or confirmed inherited metabolic disorders (IMDs): An initiative of the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases
  Molecular Genetics and Metabolism · 2024 · avec Bouchereau Juliette, Wicker Camille, Marbach Clothilde, Jaroussie Marianne, Gorce Magali, Garros Alexa, Mayer Claire, Brassier Anaïs, Schrimpf Cécile et Douillard Claire et 14 autres auteurs
• Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
  Neurology · 2023 · avec Gras Domitille, Garros Alexa, Perivier Maximilien, Rolland Anne, Petit Vincent, Bailly Laurent, Bendetowicz David, Delorme Cécile, Giron Camille, Heide Solveig, Lalaude Mathilde, Meneret Aurélie, Mezouar Nicolas, Mouthon Linda, Tarrano Clément, Villain Nicolas, Yazbeck Elise, Souci Sabrine, Toulouse Joseph, Salah Lucie, Garzon Pauline, Nougues Marie-Christine, Durrleman Chloé, Hully Marie, Chavany Julie, Lagarde Stanislas, Chaton Laurence, Dehak Rabha, Floret Valentine, Remerand Ganaelle, De Feraudy Yvan, Gebus Odile, Meyer Pierre, Canon Mathilde, Michaud Vincent, Lavillaureix Alinoé, Ugolin Melissa, Viguier Agnès, Lametery Elodie, Jacquet Coralie, Gibaud Marc, Darmency Véronique et Cullier Anne-Charlotte et 99 autres auteurs
• UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients
  Mitochondrion · 2023 · avec Bansept Claire, Delplancq Geoffroy, Ledoyen Anaïs, Pauline Gaignard, Elise Lebigot et Didier Eyer et 9 autres auteurs
• Hyperglycinemia in a 5-Week-Old Boy with Pulmonary Arterial Hypertension
  Clinical Chemistry · 2022 · avec Neveu Julien, Aline Cano, Cecile Acquaviva-Bourdain et Marguerite Gastaldi et 1 autre auteur
• Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet
  The Journal of Pediatrics · 2022 · avec Resseguier Noémie, Brassier Anaïs, Tardieu Marine, Berbis Julie, Abdoulaye Ouattara, Aline Cano et Pascale de Lonlay et 21 autres auteurs
• Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach
  The Journal of Pediatrics · 2022 · avec Resseguier Noémie, Brassier Anaïs, Tardieu Marine, Berbis Julie, Abdoulaye Ouattara, Aline Cano et Pascale de Lonlay et 21 autres auteurs
• Deep phenotyping of MARS1 (interstitial lung and liver disease) and LARS1 (infantile liver failure syndrome 1) recessive multisystemic disease using Human Phenotype Ontology annotation: Overlap and differences. Case report and review of literature
  European Journal of Medical Genetics · 2021 · avec La Fay Charlotte, Juzaud Marine, Anne Spraul, Pauline Heux et Jean-Christophe Dubus et 2 autres auteurs
• Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet
  The Journal of Pediatrics · 2020 · avec Resseguier Noémie, Brassier Anaïs, Tardieu Marine, Berbis Julie, Aline Cano, Abdoulaye Ouattara et Pascale de Lonlay et 21 autres auteurs