Nadjar Yann

Thèse de doctorat

• Susd2 et Susd4 sont deux nouveaux gènes codant pour des protéines avec domaines CCP (Complement Control Protein) jouant un rôle dans plusieurs étapes du développement des circuits neuronaux au sein de cultures d'hippocampe de rat
  Doctorat en Biologie · 2014 · Paris 6
  Sous la direction de Serge Marty

Direction de thèse

• A dirigé la thèse de Gorka Fernández García De Eulate (2025) — Pathophysiology of spinal motor neuron degeneration in latet-onset GM2 Gangliosidosis

Publications scientifiques

• Increased intervals in enzyme replacement therapy for stable type 1 Gaucher disease: A non‐inferiority sequential trial emulation
  Journal of Internal Medicine · 2026 · avec Beydon Maxime, Brassier Anaïs, Guemann Anne-Sophie, Hivert Bénédicte, Pers Yves-Marie, Szymanowski Marie, Mauhin Wladimir et Nguyen Yann et 22 autres auteurs
• Sertraline Treatment Can Mimic Niemann‐Pick Type C Biomarker Profile: A Diagnostic Pitfall
  Annals of Clinical and Translational Neurology · 2026 · avec Hanin Cyril, Gourguechon Clément, Lacout Carole, Flabeau Olivier, Maria Makrygianni, Cecile Pagan et Antony Citterio-Quentin et 12 autres auteurs
• Natural history of adult-onset metachromatic leukodystrophy
  Journal of Neurology · 2025 · avec Barbay Mélanie, Daniele Mandia, Silvia Fenu et Ettore Salsano et 18 autres auteurs
• Epidemiology of Gaucher Disease in France: Trends in Incidence, Mortality, Management, and Complications Over Three Decades
  Journal of Inherited Metabolic Disease · 2025 · avec Nguyen Yann, Beydon Maxime, Brassier Anaïs, Guemann Anne-Sophie, Hivert Bénédicte, Deshayes Robin, Pers Yves-Marie, Szymanowski Marie et Mauhin Wladimir et 24 autres auteurs
• An unusual diagnosis of alpha‐mannosidosis with ocular anomalies: Behind the scenes of a hidden copy number variation
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Uguen Kevin, Sylvia Redon, Karen Rouault et Marine Pensec et 6 autres auteurs
• Recurrent \"outsider\" intronic variation in the <i>SLC5A</i>6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.
  Frontiers in Genetics · 2024 · avec Harion Madeleine, Rama Mélanie, Smol Thomas, Ghoumid Jamal, Lamisse Mansour-Hendili, Cyril Gitiaux et Céline Latouche et 11 autres auteurs
• Lysosphingolipid Quantitation in Plasma and Dried‐Blood Spots Using Targeted High‐Resolution Mass Spectrometry
  Journal of Clinical Laboratory Analysis · 2024 · avec Ducatez Franklin, Mauhin Wladimir, Ottaviani Jules, Thomas Plichet, Carine Pilon et Olivier Lidove et 11 autres auteurs
• Diagnosis and management of hepatic encephalopathy: The French recommendations
  Liver International · 2023 · avec Bouzbib Charlotte, Meunier Lucy, Haas Manon, Weiss Nicolas, Coilly Audrey, Barbier Louise, Leroy Vincent et Dominique Thabut et 25 autres auteurs
• Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitoring lysosomal dysfunction to track disease progression
  Neurobiology of Disease · 2023 · avec Huynh Marie, Wallon David, Fluchere Frédérique, Walid Khrouf, Dario Saracino et Benoit Rucheton et 22 autres auteurs
• Diagnostic approach in adult-onset neurometabolic diseases
  Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry · 2022 · avec Carreau Christophe, Shor Natalia, Gorka Fernández-Eulate, Jean-François Benoist et Foudil Lamari et 1 autre auteur

… et 17 autres publications référencées.