Dr Andreea Apetrei
Caen (14)
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- CHU Caen — Centre hospitalier régional · établissement public de santéCaen — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- ≈ 2020Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 202112 publications scientifiques référencées entre 2021 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Genomic newborn screening as a paradigm shift in rare disease management, with emphasis on endocrine conditionsAnnales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology · 2026 · avec Cormier Coline, Bournez Marie, Gonnot Maxime, Lefevre Augustin, Maraval Julien, Dieu Xavier, Romanet Pauline, Molin Arnaud, Hureaux Marguerite et Aouchiche Karine et 62 autres auteurs
- Abnormal position of a GNAS methylation regulatory element causes autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B)Journal of Bone and Mineral Research · 2026 · avec Molin Arnaud, Nicolas Richard, Yorihiro Iwasaki et Harald Jüppner et 4 autres auteurs
- Insights from the LysoNeo prospective cohort study to improve newborn screening of lysosomal diseasesCommunications Medicine · 2026 · avec Brassier Anaïs, Ducatez Franklin, Abdellah Tebani, David Guenet et Stéphanie Torre et 13 autres auteurs
- Resolving structural variations missed by short-read sequencing uncovers their pathogenicityJournal of Medical Genetics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Reynaud Nicolas, Uguen Kevin, Bardel Claire, Fradin Mélanie, Caroline Schluth-Bolard, Laïla El Khattabi et Pierre Antoine Rollat Farnier et 20 autres auteurs
- 3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature reviewAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Massier Marie, Egloff Matthieu, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Uguen Kevin, Ropars Juliette, Sacaze Elise, Molin Arnaud, Spodenkiewicz Marta, Thibaud Marie, Delplancq Geoffroy, Marquet Valentine, Dauriat Benjamin, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Salaun Gaëlle, Laffargue Fanny et Gouy Evan et 31 autres auteurs
- An update on clinical presentation and responses to therapy of patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH)Kidney International · 2024 · avec Molin Arnaud, Zewu Zhu, Bryan Bo-Ran Ho et Alyssa Chen et 23 autres auteurs
- Anomalies du gène GNAS, pour mieux comprendre les iPPSD2024 · avec Molin Arnaud
- Conduite à tenir lors de la découverte fortuite de fausses-paternités en génétique2024 · avec Aline Vincent-Devulder, L. Faivre et D. Heron et 14 autres auteurs
- Functional characterization of seven missense variants in calcium sensing receptor gene (CASR)2022 · avec Mauras Mathilde, Dudognon Danae, Bourjault Caroline, Fontaine Paul, Molin Arnaud, Nicolas Richard, Justine Bachetta et Stéphane Allouche et 5 autres auteurs
- Caractérisation fonctionnelle de variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR)2022
… et 2 autres publications référencées.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Ils ont étudié ensemble
2 internes affectés en Génétique médicale à Caen en 2016.
- Apetrei AndreeaCette ficheCaen
- Weber SachaParis 13e Arrondissement
Ville d'exercice issue de l'Annuaire Santé (RPPS) — affichée seulement quand l'identification du médecin actuel est non ambiguë.
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