Uguen Kevin
Major de la spécialité
Promotion 2013 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- CHRU Brest Site Hopital Morvan — Centre hospitalier régional · établissement public de santéBrest — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 2013
- ≈ 2017Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 201927 publications scientifiques référencées entre 2019 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- 2022Doctorat soutenu en Génétique, génomique, bioinformatique · BrestIdentification et caractérisation de formes rares de surcharge en fer : analyses structurales et fonctionnelles de la ferroportine et étude de la régulation à distance du gène SLC40A1
Travaux de recherche
Thèse de doctorat
- Identification et caractérisation de formes rares de surcharge en fer : analyses structurales et fonctionnelles de la ferroportine et étude de la régulation à distance du gène SLC40A1Doctorat en Génétique, génomique, bioinformatique · 2022 · BrestSous la direction de Gérald Le Gac
Publications scientifiques
- De novo variants in the splicing factor gene SF3B1 are associated with neurodevelopmental disordersNature Communications · 2026 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Maraval Julien, Delanne Julian, Jost Céline, Planes Marc, Courtin Thomas, Bernard Delphine et Tiffany Bergot et 58 autres auteurs
- Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruptionNature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
- Identification of New Key Players for Ferrous Iron Export in the Asymmetric Inner Gate of Human Ferroportin 1FASEB Journal · 2025 · avec Marlène Le Tertre, Ahmad Elbahnsi et Cécile Ged et 5 autres auteurs
- Resolving structural variations missed by short-read sequencing uncovers their pathogenicityJournal of Medical Genetics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Reynaud Nicolas, Bardel Claire, Apetrei Andreea, Fradin Mélanie, Caroline Schluth-Bolard, Laïla El Khattabi et Pierre Antoine Rollat Farnier et 20 autres auteurs
- 3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature reviewAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Massier Marie, Egloff Matthieu, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Ropars Juliette, Sacaze Elise, Apetrei Andreea, Molin Arnaud, Spodenkiewicz Marta, Thibaud Marie, Delplancq Geoffroy, Marquet Valentine, Dauriat Benjamin, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Salaun Gaëlle, Laffargue Fanny et Gouy Evan et 31 autres auteurs
- An unusual diagnosis of alpha‐mannosidosis with ocular anomalies: Behind the scenes of a hidden copy number variationAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Nadjar Yann, Sylvia Redon, Karen Rouault et Marine Pensec et 6 autres auteurs
- Insights into the role of glycerophospholipids on the iron export function of SLC40A1 and the molecular mechanisms of ferroportin diseaseFASEB Journal · 2024 · avec Rim Debbiche, Ahmad Elbahnsi et Chandran Ka et 2 autres auteurs
- The dual loss and gain of function of the FPN1 iron exporter results in the ferroportin disease phenotypeHuman Genetics and Genomics Advances · 2024 · avec Marlène Le Tertre, Dimitri Tchernitchko et Ahmad Elbahnsi et 6 autres auteurs
- Short Tandem Repeats in the era of next-generation sequencing: from historical loci to population databasesEuropean Journal of Human Genetics · 2024 · avec Jacques Michaud et Emmanuelle Génin
- RORA-neurodevelopmental disorder: A unique triad of developmental disabilities, cerebellar anomalies, and myoclonic seizuresGenetics in Medicine · 2024 · avec Le Guillou Xavier, Egloff Matthieu, Rollier Paul, Fradin Mélanie, Jury Jeanne, Conrad Solène, Chatron Nicolas et Cabet Sara et 45 autres auteurs
… et 17 autres publications référencées.
Sources : theses.fr (ABES) · HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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