Dr Mélanie Rama

Publications scientifiques

• Novel Variants in <i>PUS7</i> Associated With Intellectual Disability and Growth Retardation: Expanding the Clinical Spectrum in 13 Patients
  Clinical Genetics · 2026 · avec Sauvestre Clément, Naudion Sophie, Smol Thomas, Jouret Guillaume, Legendre Marine, Michaud Vincent, Camille Bergès et Catherine Vincent Delorme et 22 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Racine Caroline, Ramond Francis, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 201 autres auteurs
• Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h‐1/int22h‐2 duplication
  Clinical Genetics · 2024 · avec Billes Alexis, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Bouquillon Sonia, Dieterich Klaus, Kuentz Paul, Mazel Benoît, Pennamen Perrine, Piard Juliette, Putoux Audrey et Chatron Nicolas et 18 autres auteurs
• Recurrent \"outsider\" intronic variation in the <i>SLC5A</i>6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.
  Frontiers in Genetics · 2024 · avec Harion Madeleine, Smol Thomas, Nadjar Yann, Ghoumid Jamal, Lamisse Mansour-Hendili, Cyril Gitiaux et Céline Latouche et 11 autres auteurs
• Expanded phenotypic spectrum of UDP-glucose-6-dehydrogenase recessive neurodevelopmental disorder: Two novel descriptions with or without epileptic encephalopathy.
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Boussion Simon, Brunelle Perrine, Thuillier Caroline, Vanlerberghe Clémence, Colson Cindy, Ghoumid Jamal, Smol Thomas et Pauline Bordeneuve-Plante et 2 autres auteurs
• Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Lecoquierre François, Bonnet Céline, Bournez Marie, Brunelle Perrine, Caumes Roseline, Chatron Nicolas, Colin Estelle, Dard Rodolphe, Dauriat Benjamin, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Gouy Evan, Guimier Anne, Lacaze Elodie, Lavillaureix Alinoé, Lehalle Daphne, Morel Godelieve, Nambot Sophie, Putoux Audrey, Planes Marc, Quelin Chloé, Schaefer Elise, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella et Ziegler Alban et 67 autres auteurs
• Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)
  Prenatal Diagnosis · 2023 · avec Courdier Cécile, Quelin Chloé, Patat Olivier, Cogan Guillaume, Dard Rodolphe, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence et Sauvestre Fanny et 23 autres auteurs
• EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder
  Clinical Genetics · 2021 · avec Nasser Hala, Rachid Myriam, Ruaud Lyse, Plutino Morgane, Kuentz Paul, Assoumani Jessica, Jonathan Lévy et Bérénice Schell et 15 autres auteurs
• Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of <i>HECW2</i>-related neurodevelopmental disorders
  Journal of Medical Genetics · 2021 · avec Fallot Camille, Smol Thomas, Ziegler Alban, Courtin Thomas, Heide Solveig, Anushree Acharya, Haluk Kavus et Patrick Dunn et 27 autres auteurs
• A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience
  European Journal of Human Genetics · 2018 · avec Duflos Claire, Melki Isabelle, Bonhomme Axelle, Martin Hélène, Carme Emilie, Uettwiller Florence, Sarrabay Guillaume et Didier Bessis et 16 autres auteurs

… et 1 autre publication référencée.