Ghoumid Jamal

Thèse de doctorat

• Retards mentaux syndromiques et anomalies moléculaires de ZEB2 : nouveaux spectres clinico-biologiques
  Doctorat en Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie · 2013 · Paris Est
  Sous la direction de Michel Goossens et Irina Giurgea

Directions de thèse

• A dirigé la thèse de Jade Fauqueux (2025) — Séquençage long-read pour l'analyse de variants de structure : de la caractérisation génomique à l'impact fonctionnel
• A dirigé la thèse de Smol Thomas (2021) — Approche intégrative de l'analyse des variations faux-sens dans le syndrome MED13L, multiples mécanismes impliqués

Publications scientifiques

• Non-coding genome in nail-patella syndrome: Genetic diagnosis as a guide for personalized follow-up
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Brunelle Perrine, Bouquillon Sonia, Desdoits Alexandra, Molin Arnaud, Van-Gils Julien, Petit Florence, Anne-Sophie Jourdain et Fabienne Escande et 6 autres auteurs
• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Lacoste Caroline, Mortreux Jeremie, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Naudion Sophie, Neveu Julien, Patat Olivier, Petit Florence, Poulat Anne-Lise, Quelin Chloé, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 56 autres auteurs
• Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies
  Genome Medicine · 2026 · avec Marzin Pauline, May Angèle, Michot Caroline, Brunelle Perrine, Le Guillou Xavier, Le Tanno Pauline, Paulet Alix, Levy Jonathan, Courtin Thomas, Laloy Jean-Serene, Rollier Paul, Chatron Nicolas, Delanne Julian, Lecoquierre François, Collet Corinne et Herenger Yvan et 33 autres auteurs
• The Phenotypic and Genotypic Spectrum of <i>BRPF1</i>-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review
  Clinical Genetics · 2025 · avec Colson Cindy, Tessarech Marine, Vanlerberghe Clémence, Boussion Simon, Houdayer Clara, Putoux Audrey, Levy Jonathan, Patat Olivier et Smol Thomas et 12 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
• MED13L pathogenic missense variants impair protein stability and interaction, underlying diverse clinical outcomes
  Human Genetics and Genomics Advances · 2025 · avec Smol Thomas, Billotte Morgane, Caumes Roseline, Thuillier Caroline, Petit Florence, Frédéric Frenois, Leonie Menke et Amara Nassar-Sheikh Rashid et 2 autres auteurs
• Long‐read sequencing of recurrent FGF12 duplications in epilepsy: Insights into structural mechanisms and aberrant isoforms
  Epilepsia · 2025 · avec Chaton Laurence, Cleuziou Pierre, Thuillier Caroline, Trauffler Adeline, Boussion Simon, Caumes Roseline, Smol Thomas et Jade Fauqueux et 10 autres auteurs
• Combining long-read DNA and RNA sequencing to enhance molecular understanding of structural variations leading to copy gains
  Computational and Structural Biotechnology Journal · 2025 · avec Caumes Roseline, Thuillier Caroline, Smol Thomas, Jade Fauqueux, Jean-Pascal Meneboo et Luc Thomès et 4 autres auteurs
• Identification of a novel CFAP61 homozygous splicing variant associated with multiple morphological abnormalities of the flagella
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics · 2024 · avec Chehimi Mariam, Thuillier Caroline, Smol Thomas, Anne-Laure Barbotin, Angele Boursier et Anne-Sophie Jourdain et 2 autres auteurs
• Recurrent \"outsider\" intronic variation in the <i>SLC5A</i>6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.
  Frontiers in Genetics · 2024 · avec Harion Madeleine, Rama Mélanie, Smol Thomas, Nadjar Yann, Lamisse Mansour-Hendili, Cyril Gitiaux et Céline Latouche et 11 autres auteurs

… et 40 autres publications référencées.