Dr Mathilde Pacault
Nantes (44)
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
- CHU de Nantes Site Hotel Dieu Hme — Centre hospitalier régional · établissement public de santéNantes — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
- Biologie médicale
- DES Biologie médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 20129 publications scientifiques référencées entre 2012 et 2024Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2016Début d'exercice estimé en Biologie médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 2018Investigateur d'essai clinique — 1 essai référencé en 2018Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : ClinicalTrials.gov (NIH)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- 2q33 Deletions Underlying Syndromic and Non-syndromic CTLA4 DeficiencyJournal of Clinical Immunology · 2024 · avec Goudet Claire, Merger Marguerite, Lefevre Guillaume, Farhat Méryem-Maud, Hureaux Marguerite, Dehak Rabha, Boussion Simon et Abou Chahla Wadih et 28 autres auteurs
- Uncommon MET mutational landscape in a non-small cell lung cancer patient treated with crizotinib: Case reportHeliyon · 2024 · avec Geier Margaux, Nguyen Jessica, Dhamelincourt Estelle, Babey Hélène, Quere Gilles, Lucia François, Renaud Descourt et Gilles Robinet
- Vers une généralisation du diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques ? État des lieux et perspectivesGynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie · 2023 · avec Camille Verebi, Victor Gravrand et Marie-Pierre Audrezet et 6 autres auteurs
- Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosisHaematologica · 2023 · avec Garrec Céline, Hirsch Pierre, Wemeau Mathieu, Bachy Emmanuel, Chérel Brieuc, Chevillon Florian, Decroocq Justine et Farhi Jonathan et 57 autres auteurs
- Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau diseaseBlood · 2018 · avec Couturier Anne, Garrec Céline, Marion Lenglet, Florence Robriquet et Klaus Schwarz et 45 autres auteurs
- NBEA : Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypesAnnals of Neurology · 2018 · avec Houcinat Nada, Maureen Mulhern, Constance Stumpel et Nicholas Stong et 46 autres auteurs
- New splicing pathogenic variant in EBP causing extreme familial variability of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome.European Journal of Human Genetics · 2018 · avec Latypova Xenia, Marie Vincent, Thomas Besnard et Caroline Kannengiesser et 13 autres auteurs
- De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental DisorderAmerican Journal of Human Genetics · 2017 · avec Latypova Xenia, Deb Wallid, Sébastien Küry, Thomas Besnard et Frédéric Ebstein et 55 autres auteurs
- Cysteinyl leukotriene signaling through perinuclear CysLT(1) receptors on vascular smooth muscle cells transduces nuclear calcium signaling and alterations of gene expression.Journal of Molecular Medicine · 2012 · avec Alison Eaton, Edit Nagy et J. Fauconnier et 1 autre auteur
Essai clinique
- Non-invasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders by Linked-reads TechnologyDirecteur de l'étude · Cystic Fibrosis · 2018 – 2022 · Terminé
Sources : HAL (archive ouverte) · ClinicalTrials.gov (NIH) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Ils ont étudié ensemble
4 internes affectés en Biologie médicale à Nantes en 2012.
- Pacault MathildeCette ficheNantes
- Llasera ElsaNantes
- Herbreteau GuillaumeFrépillon
- Ribeyrol OlivierNantes
Ville d'exercice issue de l'Annuaire Santé (RPPS) — affichée seulement quand l'identification du médecin actuel est non ambiguë.
Voir aussi
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