Houcinat Nada

Publications scientifiques

• Genetic and Clinical Insights into Alazami Syndrome. a series of 22 patients
  2025 · avec Coudrieu Océane, Ruault Valentin, Kuentz Paul, Dufour William, Rollier Paul, Guimier Anne, Cherik Florian, Thevenon Julien, Dauriat Benjamin, Caumes Roseline, Tran Mau-Them Frédéric, Alkar Fanny et Le Tanno Pauline et 14 autres auteurs
• The Severity of Congenital Hypothyroidism With Gland-In-Situ Predicts Molecular Yield by Targeted Next-Generation Sequencing.
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism · 2023 · avec Bachelot Anne, Caillot Morgane, Campas Marie-Neige, Decrequy Anne, Doye Emilie, Fradin Mélanie, Gaudillière Mélanie, Gorce Magali, Jozwiak Lucie, Lambert Anne-Sophie, Lefevre Christine, Leroy Clara, Maisonneuve Bénédicte, Pochelu Sandra, Quelin Chloé, Thevenon Julien, Turlotte Caroline, Vallé Aline, Vierge Mélody, Ziegler Alban et Dieu Xavier et 38 autres auteurs
• A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Thevenon Julien, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Molin Arnaud, Sorlin Arthur, Putoux Audrey, Bonniaud Bertille, Quelin Chloé, Colson Cindy, Desplantes Claire, Wells Constance, Lehalle Daphne, Schaefer Elise, Lacaze Elodie, Colin Estelle, Laffargue Fanny, Petit Florence, Delanne Julian, Ruaud Lyse, Samimi Mahtab, Bournez Marie, Spodenkiewicz Marta, Renaud Mathilde, Fradin Mélanie, Grotto Sarah, Nambot Sophie, Naudion Sophie et Busa Tiffany et 492 autres auteurs
• The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders
  Molecular Genetics and Metabolism Reports · 2021 · avec Delanne Julian, Nambot Sophie, Grisval Margot, Kuentz Paul, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric, Lehalle Daphne, Lebrun Marine, Thevenon Julien, Darmency Véronique et Bournez Marie et 25 autres auteurs
• Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders
  Human Genetics · 2020 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Racine Caroline, Nambot Sophie, Lehalle Daphne, Lecoquierre François, Delanne Julian, Thevenon Julien et Sorlin Arthur et 20 autres auteurs
• Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3
  Cell Stem Cell · 2019 · avec Lehalle Daphne, Avila Magali, Kuentz Paul, Thevenon Julien, Florian Villegas, Daniela Mayer et Melanie Rittirsch et 21 autres auteurs
• Deciphering exome sequencing data: Bringing mitochondrial DNA variants to light
  Human Mutation · 2019 · avec Le Roux Bastien, Caignard Angelique, Leruez Stéphanie, Quere Virginie, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric, Guy Lenaers et Xavier Zanlonghi et 24 autres auteurs
• Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing
  European Journal of Human Genetics · 2019 · avec Nambot Sophie, Quere Virginie, Thevenon Julien, Lehalle Daphne, Tran Mau-Them Frédéric, Ange-Line Bruel, Antonio Vitobello et Mirna Assoum et 12 autres auteurs
• NBEA : Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes
  Annals of Neurology · 2018 · avec Pacault Mathilde, Maureen Mulhern, Constance Stumpel et Nicholas Stong et 46 autres auteurs
• Diagnostic approach to neurotransmitter monoamine disorders: experience from clinical, biochemical, and genetic profiles.
  Journal of Inherited Metabolic Disease · 2018 · avec Chaumette Boris, Alice Kuster, Jean-Baptiste Arnoux et Magalie Barth et 16 autres auteurs

… et 5 autres publications référencées.