Hureaux Marguerite
Top 50 de la spécialité
Promotion 2011 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- GHU APHP Cup Site g Pompidou Hegp — Centre hospitalier régional · établissement public de santéParis 15e Arrondissement — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Biologie médicale
Diplôme
- DES Biologie médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 2011
- ≈ 2015Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 201821 publications scientifiques référencées entre 2018 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Genomic newborn screening as a paradigm shift in rare disease management, with emphasis on endocrine conditionsAnnales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology · 2026 · avec Cormier Coline, Bournez Marie, Gonnot Maxime, Lefevre Augustin, Maraval Julien, Dieu Xavier, Romanet Pauline, Molin Arnaud, Apetrei Andreea et Aouchiche Karine et 62 autres auteurs
- Clinical Characteristics, Symptoms, and Long-Term Outcomes in Gitelman SyndromeKidney International Reports · 2025 · avec Allard Lise, Michiel L.A.J. Wieërs, Viola D’ambrosio et Pedro Arango-Sancho et 41 autres auteurs
- Genome-wide analysis identifies MYH11 compound heterozygous variants leading to visceral myopathy corresponding to late-onset form of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndromeMolecular Genetics and Genomics · 2024 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Clarisse Billon, Giorgina Barbara Piccoli et Radka Stoeva et 5 autres auteurs
- X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigationGenetics in Medicine · 2024 · avec Bruel Alexandra, Dard Rodolphe, Quibel Thibaud, Le Tanno Pauline, Thevenon Julien, Ziegler Alban, Allard Lise et Alexandre Buffet et 9 autres auteurs
- 2q33 Deletions Underlying Syndromic and Non-syndromic CTLA4 DeficiencyJournal of Clinical Immunology · 2024 · avec Pacault Mathilde, Goudet Claire, Merger Marguerite, Lambert Nathalie, Lefevre Guillaume, Farhat Méryem-Maud, Dehak Rabha, Boussion Simon, Abou Chahla Wadih et Levy Jonathan et 26 autres auteurs
- Les grandes avancées en néphro-génétique pédiatrique
- Long-Read Sequencing Identifies Novel Pathogenic Intronic Variants in Gitelman SyndromeJournal of the American Society of Nephrology · 2023 · avec Daan H.H.M. Viering, Kornelia Neveling et Femke Latta et 7 autres auteurs
- Relationship between clinical phenotype and in vitro analysis of 13 NPT2c/SCL34A3 mutantsScientific Reports · 2023 · avec Saint-Jacques Camille, Marie Courbebaisse, Amandine David et David Bergerat et 6 autres auteurs
- Mechanisms of paracellular transport of magnesium in intestinal and renal epitheliaAnnals of the New York Academy of Sciences · 2023 · avec Lievre Loïc, Pascal Houillier et Caroline Prot-Bertoye
- Possible role for rare TRPM7 variants in patients with hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemiaNephrology Dialysis Transplantation · 2023 · avec Rosa Vargas-Poussou, Felix Claverie-Martin et Caroline Prot-Bertoye et 9 autres auteurs
… et 11 autres publications référencées.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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