Garrec Céline

Publications scientifiques

• Identification of Hepatic-like EPO as a Cause of Polycythemia
  New England Journal of Medicine · 2025 · avec Maillet Thibault, Cougoul Pierre, Ochmann Marlène, Laurent Martin, Darko Maric et Salam Idriss et 50 autres auteurs
• A founder BRCA1 exonic duplication involving breakpoint in T2T reference genome-specific region results in constitutional fusion transcript
  npj Genomic Medicine · 2025 · avec Schwartz Mathias, Pierre-Noel Elise, Mathilde Filser, Kevin Merchadou et Elisa Lemaitre et 17 autres auteurs
• Deciphering dual clinical entities associated with TP53 pathogenic variants: Insights from 53,085 HBOC panel analyses in French laboratories
  International Journal of Cancer · 2025 · avec Boulouard Flavie, Bonnet Céline, Bubien Virginie, Fievet Alice, Le Gall Jessica, Lepage Mathis, Perrier Alexandre, Ravel Jean Marie, Vande Perre Pierre et Thery Jean-Christophe et 36 autres auteurs
• Identification of Hepatic-like Erythropoietin with Enhanced Activity As a New Cause of Hereditary and Acquired Erythrocytosis
  2024 · avec Maillet Thibault, Cougoul Pierre, Ochmann Marlène, Laurent Martin, Darko Maric et Salam Idriss et 50 autres auteurs
• Comprehensive <i>in silico</i> and functional studies for classification of <i>EPAS1/HIF2A</i> genetic variants identified in patients with erythrocytosis
  Haematologica · 2023 · avec Valéna Karaghiannis, Darko Maric et Nada Maaziz et 24 autres auteurs
• Deep Learning for Detecting BRCA Mutations in High-Grade Ovarian Cancer based on an Innovative Tumor Segmentation Method from Whole-Slide Images
  Modern Pathology · 2023 · avec Bourgade Raphaël, Perennec Tanguy, Noémie Rabilloud, Thierry Pécot et Capucine Delnatte et 10 autres auteurs
• Germline JAK2 E846D Substitution as the Cause of Erythrocytosis?
  Genes · 2023 · avec Cayssials Emilie, Nada Maaziz, Fabrice Airaud et Victor Bobée et 6 autres auteurs
• Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis
  Haematologica · 2023 · avec Pacault Mathilde, Hirsch Pierre, Wemeau Mathieu, Bachy Emmanuel, Chérel Brieuc, Chevillon Florian, Decroocq Justine, Joly Philippe et Farhi Jonathan et 56 autres auteurs
• In silico and Functional Studies for Classification of EPAS1/HIF2A Genetic Variants Identified in Patients with Erythrocytosis
  Blood · 2022 · avec Blouet Anaïse, Cayssials Emilie, Chérel Brieuc, Drevon Louis, Gambart Marion, Hirsch Pierre, Valentin Jean-Baptiste et Wemeau Mathieu et 43 autres auteurs
• TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing
  Cancers · 2021 · avec Crivelli Louise, Bubien Virginie, Nambot Sophie, Denizeau Philippe, Lacaze Elodie, Fabienne Lesueur, Séverine Eon-Marchais et Sarah Bonnet-Boissinot et 47 autres auteurs

… et 10 autres publications référencées.