Dr Xenia Latypova

Publications scientifiques

• Phenotype-specific muscle proteomic profiling in titinopathies
  Acta Neuropathologica Communications · 2026 · avec Durigneux Julien, Tard Céline, Molin Arnaud, Godin Manon, Jeanne Méderic, Gorokhova Svetlana, Esselin Florence et Aurélien Perrin et 24 autres auteurs
• Loss of DOT1L disrupts neuronal transcription and leads to a neurodevelopmental disorder
  Brain - A Journal of Neurology · 2026 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Cassinari Kevin, Marissa J Maroni, Melissa Barton et Katherine Lynch et 47 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder
  American Journal of Human Genetics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Monin Pauline, Tran Mau-Them Frédéric, Garde Aurore, Domenach Louis, Margot Henri, Eric N Anderson et Stephan Drukewitz et 49 autres auteurs
• De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder
  American Journal of Human Genetics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Monin Pauline, Tran Mau-Them Frédéric, Garde Aurore, Domenach Louis, Margot Henri, Eric N Anderson et Stephan Drukewitz et 49 autres auteurs
• Variants in LRRC7 lead to intellectual disability, autism, aggression and abnormal eating behaviors
  Nature Communications · 2024 · avec Sorlin Arthur, Smol Thomas, Colson Cindy, Van-Gils Julien, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Jana Willim, Daniel Woike et Daniel Greene et 48 autres auteurs
• Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Frédéric Ebstein, Ka Ying Sharon Hung et Miguel A Prado et 20 autres auteurs
• Diagnostic workup in children with arthrogryposis: description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations
  Journal of Medical Genetics · 2023 · avec Le Tanno Pauline, Faure Julien, Dieterich Klaus, John Rendu, Véronique Bourg et Marjolaine Gauthier et 2 autres auteurs
• Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care
  International Journal of Molecular Sciences · 2022 · avec Vecten Maude, Gorokhova Svetlana, Emmanuelle Pion, Marc Bartoli et Raul Juntas Morales et 19 autres auteurs
• Challenges of preconception genetic testing in France: A qualitative study
  European Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Hoarau Eugénie, Jourdain Maud et Bertrand Isidor

… et 15 autres publications référencées.