Dr Natacha Sloboda
Ars-Laquenexy (57)
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- Hopital de Mercy - CHR Metz Thionville — Centre hospitalier régional · établissement public de santéArs-Laquenexy — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 20193 publications scientifiques référencées entre 2019 et 2023Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2020Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- MAST1-related mega-corpus-callosum syndrome with central hypogonadismEuropean Journal of Medical Genetics · 2023 · avec Renard Emeline, Bonnet Céline, Laetitia Lambert, Bruno Leheup et Calina Todosi et 9 autres auteurs
- Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome.Genetics in Medicine · 2019 · avec Deb Wallid, Delignieres Aline, Kuentz Paul, Thevenon Julien, Wiedemann Arnaud, Thomas Besnard, Alice Goldenberg et Sébastien Küry et 30 autres auteurs
- Efficacy of low dose nitisinone in the management of alkaptonuriaMolecular Genetics and Metabolism · 2019 · avec Wiedemann Arnaud, Renard Emeline, Marc Merten, Amerh Alqahtani et Elise Jeannesson et 4 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Voir aussi
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