Dr Paul Kuentz

Thèse de doctorat

• Identification de mutations post-zygotiques associées à des anomalies du développement avec mosaïcisme cutané
  Doctorat en Sciences de la vie et de la sante · 2016 · Besançon
  Sous la direction de Laurence Olivier-Faivre et Pierre Vabres

Directions de thèse

• A dirigé la thèse de Engel Camille (2024) — Description phénotypique de formes rares de trouble du développement intellectuel et caractérisation des mécanismes moléculaires impliqués
• A dirigé la thèse de Sorlin Arthur (2019) — Caractérisation génomique des anomalies de la pigmentation cutanée en mosaïque

Publications scientifiques

• ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Schaefer Elise, Gouronc Aurélie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Putoux Audrey, Piard Juliette, Caumes Roseline, Bouquillon Sonia, Patat Olivier, Delplancq Geoffroy et Bacrot Séverine et 21 autres auteurs
• Linear and whorled hypermelanosis: A multicentre retrospective cohort of 33 patients
  Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology · 2026 · avec Descos Marion, Meyer Pierre, Pasteur Justine, Remize Solène, Smail Hadj-Rabia, Stéphanie Mallet et Nathalia Bellon et 7 autres auteurs
• Correction: Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Engel Camille, Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Plaisancie Julie, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien et Piard Juliette et 65 autres auteurs
• Novel Postzygotic Variants Associated With Hypomelanosis of Ito Expand the ACTB-Related Neurocutaneous Disease Spectrum
  Clinical Genetics · 2026 · avec Castillon Estella, Rollier Paul, Racine Caroline, Praga Alexis, Bonniaud Bertille, Didier Bessis, Laurent Pasquier et Pierre Vabres et 1 autre auteur
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• A postzygotic GNA13 variant upregulates the RHOA/ROCK pathway and alters melanocyte function in a mosaic skin hypopigmentation syndrome
  Nature Communications · 2025 · avec Oillarburu Naia, Sorlin Arthur, Rana El Masri, Alberto Iannuzzo et Rachida Tacine et 9 autres auteurs
• Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Engel Camille, Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Plaisancie Julie, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien et Piard Juliette et 65 autres auteurs
• PERIGENOMED-CLINICS 1—the first study on feasibility, acceptability and psychosocial impact of PERIGENOMED: a pilot project aimed at providing initial concrete evidence on the relevance of panel-based genome sequencing for newborn screening (NBS) in France
  BMJ Open · 2025 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Piard Juliette, Cormier Coline, Malbos Marlène, Racine Caroline, Colin Estelle, Loizeau Virginie, Mottet Nicolas, Ziegler Alban et Rollier Paul et 38 autres auteurs
• French Guidelines of the AchroPuce Network for the Interpretation and Reporting of Constitutional Copy Number Variants
  Clinical Genetics · 2025 · avec Egloff Matthieu, Céline Pebrel-Richard, Anne‐claude Tabet et Jean‐michel Dupont et 5 autres auteurs
• Genetic and Clinical Insights into Alazami Syndrome. a series of 22 patients
  2025 · avec Coudrieu Océane, Ruault Valentin, Dufour William, Rollier Paul, Guimier Anne, Cherik Florian, Thevenon Julien, Houcinat Nada, Dauriat Benjamin, Caumes Roseline, Tran Mau-Them Frédéric, Alkar Fanny et Le Tanno Pauline et 14 autres auteurs

… et 40 autres publications référencées.

Essai clinique

• Molecular Diagnosis of Syndromic or Isolated Severe Intellectual Disability Using Whole Exome Sequencing : a Pilot Study
  Investigateur principal · Severe Intellectual Disability · depuis 2019 · Terminé