Lacaze Elodie

Publications scientifiques

• Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Racine Caroline, Engel Camille, Tran Mau-Them Frédéric, Sorlin Arthur, Nambot Sophie, Delanne Julian, Garde Aurore, Colin Estelle, Thevenon Julien, Laffargue Fanny, Molin Arnaud et Patat Olivier et 23 autres auteurs
• Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Lecoquierre François, Bonnet Céline, Bournez Marie, Brunelle Perrine, Caumes Roseline, Chatron Nicolas, Colin Estelle, Dard Rodolphe, Dauriat Benjamin, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Gouy Evan, Guimier Anne, Lavillaureix Alinoé, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Morel Godelieve, Nambot Sophie, Petit Florence, Putoux Audrey, Planes Marc, Quelin Chloé, Rama Mélanie, Schaefer Elise, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella et Ziegler Alban et 65 autres auteurs
• Identification of protease-sensitive but not misfolding PNLIP variants in familial and hereditary pancreatitis
  Pancreatology · 2023 · avec Berthet Stéphanie, Abrantes Amandine, Aguilera Munoz Lina, Albouys Jérémie, Audiau Solène, Bastide Laetitia, Bertrand Valerie, Billioud Claire, Brugel Mathias, Camus Marine, Ciocan Dragos Marius, Culetto Adrian, Degand Thibault, d'Engremont Christelle, Dermine Solène, Desgrippes Romain, Drouet d'Aubigny Augustin, Enaud Raphaël, Gondran Hannah, Grainville Thomas, Hoibian Solene, Jacques Jérémie, Jais Benedicte, Laurent Lucie, Le Guillou Xavier, Leblanc Sarah, Lorenzo Diane, Marcel Kévin, Matias Clément, Morgant Stéphanie, Nambot Sophie, Pennec Olivier, Pinard Fabien, Pioche Mathieu, Queneherve Lucille, Reboux Noémi, Rekik Samia, Rohmer Barbara, Servais Laure, Texier Charles, Vuitton Lucine et Wallenhorst Timothee et 83 autres auteurs
• Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis
  Frontiers in Genetics · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Overs Alexis, Duquet Romain, Sorlin Arthur, Nambot Sophie, Delanne Julian, Racine Caroline, Engel Camille, De Giraud d'Agay Melchior, Lehalle Daphne, Thevenon Julien et Van-Gils Julien et 28 autres auteurs
• A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Thevenon Julien, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Molin Arnaud, Sorlin Arthur, Putoux Audrey, Bonniaud Bertille, Quelin Chloé, Colson Cindy, Desplantes Claire, Wells Constance, Lehalle Daphne, Schaefer Elise, Colin Estelle, Laffargue Fanny, Petit Florence, Delanne Julian, Ruaud Lyse, Samimi Mahtab, Bournez Marie, Spodenkiewicz Marta, Renaud Mathilde, Fradin Mélanie, Houcinat Nada, Grotto Sarah, Nambot Sophie, Naudion Sophie et Busa Tiffany et 492 autres auteurs
• The PRSS3P2 and TRY7 deletion copy number variant modifies risk for chronic pancreatitis
  Pancreatology · 2022 · avec Abrantes Amandine, Aguilera Munoz Lina, Albouys Jérémie, Audiau Solène, Bastide Laetitia, Bertrand Valerie, Billioud Claire, Brugel Mathias, Camus Marine, Carpentier-Pourquier Marine, Ciocan Dragos Marius, Culetto Adrian, Degand Thibault, d'Engremont Christelle, Dermine Solène, Drouet d'Aubigny Augustin, Enaud Raphaël, Gondran Hannah, Grainville Thomas, Hoibian Solene, Jacques Jérémie, Jais Benedicte, Laurent Lucie, Le Guillou Xavier, Leblanc Sarah, Lorenzo Diane, Marcel Kévin, Morgant Stéphanie, Nambot Sophie, Pennec Olivier, Pinard Fabien, Pioche Mathieu, Queneherve Lucille, Reboux Noémi, Rekik Samia, Rohmer Barbara, Servais Laure, Tanneche Jeremy, Texier Charles, Vuitton Lucine et Wallenhorst Timothee et 90 autres auteurs
• TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing
  Cancers · 2021 · avec Garrec Céline, Crivelli Louise, Bubien Virginie, Nambot Sophie, Denizeau Philippe, Fabienne Lesueur, Séverine Eon-Marchais et Sarah Bonnet-Boissinot et 47 autres auteurs
• Oral contraceptive use and ovarian cancer risk for BRCA1/2 mutation carriers: an international cohort study
  American Journal of Obstetrics and Gynecology · 2021 · avec Saule Claire, Moretta Jessica, Corsini Carole, Abadie Caroline, Lieske Schrijver, Antonis Antoniou et Håkan Olsson et 130 autres auteurs
• Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium
  Clinical Genetics · 2021 · avec Boulouard Flavie, Bubien Virginie, Dhooge Marion, Lejeune Sophie, Edwige Kasper, Marie-Pierre Buisine et Gwendoline Lienard et 23 autres auteurs
• Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium
  Clinical Genetics · 2021 · avec Boulouard Flavie, Bubien Virginie, Dhooge Marion, Lejeune Sophie, Edwige Kasper, Marie‐pierre Buisine et Gwendoline Lienard et 20 autres auteurs

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