Julien Maraval

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 159 autres auteurs
• Genomic newborn screening as a paradigm shift in rare disease management, with emphasis on endocrine conditions
  Annales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology · 2026 · avec Cormier Coline, Bournez Marie, Gonnot Maxime, Lefevre Augustin, Dieu Xavier, Romanet Pauline, Molin Arnaud, Apetrei Andreea, Hureaux Marguerite et Aouchiche Karine et 62 autres auteurs
• De novo variants in the splicing factor gene SF3B1 are associated with neurodevelopmental disorders
  Nature Communications · 2026 · avec Uguen Kevin, Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Jost Céline, Planes Marc, Courtin Thomas, Tiffany Bergot et Marie-Pier Scott-Boyer et 58 autres auteurs
• De novo variants in the splicing factor gene SF3B1 are associated with neurodevelopmental disorders
  Nature Communications · 2026 · avec Uguen Kevin, Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Jost Céline, Planes Marc, Courtin Thomas, Tiffany Bergot et Marie-Pier Scott-Boyer et 58 autres auteurs
• Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt
  American Journal of Human Genetics · 2024 · avec Lecoquierre François, James Shepherdson, Katie Hutchison et Dilan Wellalage Don et 51 autres auteurs