Le Tanno Pauline

Publications scientifiques

• Phenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndrome
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Coudert Alicia, Dufour William, Delplancq Geoffroy, Caumes Roseline, Fradin Mélanie, Riou Audrey, Egloff Matthieu, Schaefer Elise, Ruaud Lyse et Dieterich Klaus et 24 autres auteurs
• Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies
  Genome Medicine · 2026 · avec Marzin Pauline, May Angèle, Michot Caroline, Brunelle Perrine, Ghoumid Jamal, Le Guillou Xavier, Paulet Alix, Levy Jonathan, Courtin Thomas, Laloy Jean-Serene, Rollier Paul, Chatron Nicolas, Delanne Julian, Lecoquierre François, Collet Corinne et Herenger Yvan et 33 autres auteurs
• Genetic and Clinical Insights into Alazami Syndrome. a series of 22 patients
  2025 · avec Coudrieu Océane, Ruault Valentin, Kuentz Paul, Dufour William, Rollier Paul, Guimier Anne, Cherik Florian, Thevenon Julien, Houcinat Nada, Dauriat Benjamin, Caumes Roseline, Tran Mau-Them Frédéric et Alkar Fanny et 14 autres auteurs
• X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigation
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Bruel Alexandra, Dard Rodolphe, Quibel Thibaud, Thevenon Julien, Ziegler Alban, Allard Lise, Hureaux Marguerite et Alexandre Buffet et 9 autres auteurs
• Diagnostic workup in children with arthrogryposis: description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations
  Journal of Medical Genetics · 2023 · avec Latypova Xenia, Faure Julien, Dieterich Klaus, John Rendu, Véronique Bourg et Marjolaine Gauthier et 2 autres auteurs
• Characterization of Loss-Of-Function KCNJ2 Mutations in Atypical Andersen Tawil Syndrome
  Frontiers in Genetics · 2021 · avec Laurent Gabriel, Janin Alexandre, Mathilde Folacci, Jean Revilloud et Laurence Faivre et 6 autres auteurs
• De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome
  Genetics in Medicine · 2020 · avec Van-Gils Julien, Piard Juliette, Le Guyader Gwenaël, Thevenon Julien, Gerarda Cappuccio, Camille Sayou et Emilie Tisserant et 39 autres auteurs
• De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas
  American Journal of Human Genetics · 2020 · avec Le Guyader Gwenaël, Heide Solveig, Thevenon Julien, Pichon Olivier, Dara Tolchin, Jessica Yeager et Priya Prasad et 111 autres auteurs
• The diagnostic workup in a patient with AMC: Overview of the clinical evaluation and paraclinical analyses with review of the literature
  American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics · 2019 · avec Dieterich Klaus, Eva Kimber, Pierre‐simon Jouk et Judith Hall et 1 autre auteur
• Mutations in CFAP43 and CFAP44 cause male infertility and flagellum defects in Trypanosoma and human
  Nature Communications · 2018 · avec Kherraf Zine Eddine, Charles Coutton, Alexandra S. Vargas et Amir Amiri-Yekta et 40 autres auteurs

… et 1 autre publication référencée.