Bournez Marie

Thèse de doctorat

• Déterminants des pratiques de diversification alimentaire des enfants de l’étude ELFE : données de santé, caractéristiques socio-économiques et démographiques familiales, croissance précoce de l’enfant.
  Doctorat en Médecine, santé publique, environnement et société · 2018 · Bourgogne Franche-Comté
  Sous la direction de Sophie Nicklaus

Publications scientifiques

• Genomic newborn screening as a paradigm shift in rare disease management, with emphasis on endocrine conditions
  Annales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology · 2026 · avec Cormier Coline, Gonnot Maxime, Lefevre Augustin, Maraval Julien, Dieu Xavier, Romanet Pauline, Molin Arnaud, Apetrei Andreea, Hureaux Marguerite et Aouchiche Karine et 62 autres auteurs
• ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Houdayer Clara, Battault Clarisse, Bonnevalle Antoine, Bourges Alice, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Guimier Anne, Milon Vincent, Patat Olivier, Sorlin Arthur, Tessarech Marine, Tran Mau-Them Frédéric et Colin Estelle et 53 autres auteurs
• Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
  European Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Deb Wallid, Lecoquierre François, Tran Mau-Them Frédéric, Le Guyader Gwenaël, Piard Juliette, Servane de Masfrand, Benjamin Cogné et Mathilde Nizon et 13 autres auteurs
• Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Lecoquierre François, Bonnet Céline, Brunelle Perrine, Caumes Roseline, Chatron Nicolas, Colin Estelle, Dard Rodolphe, Dauriat Benjamin, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Gouy Evan, Guimier Anne, Lacaze Elodie, Lavillaureix Alinoé, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Morel Godelieve, Nambot Sophie, Petit Florence, Putoux Audrey, Planes Marc, Quelin Chloé, Rama Mélanie, Schaefer Elise, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella et Ziegler Alban et 65 autres auteurs
• A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Thevenon Julien, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Molin Arnaud, Sorlin Arthur, Putoux Audrey, Bonniaud Bertille, Quelin Chloé, Colson Cindy, Desplantes Claire, Wells Constance, Lehalle Daphne, Schaefer Elise, Lacaze Elodie, Colin Estelle, Laffargue Fanny, Petit Florence, Delanne Julian, Ruaud Lyse, Samimi Mahtab, Spodenkiewicz Marta, Renaud Mathilde, Fradin Mélanie, Houcinat Nada, Grotto Sarah, Nambot Sophie, Naudion Sophie et Busa Tiffany et 492 autres auteurs
• Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4- related neurodevelopmental syndrome
  Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Molin Arnaud, Tran Mau-Them Frédéric, Marco Angelozzi, Anirudha Karvande et Alyssa Ritter et 42 autres auteurs
• Epileptic encephalopathy as a new feature of the sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome caused by TSPYL1 variants
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2022 · avec Mazel Benoît, Darmency Véronique, Nambot Sophie, Delphine Mallet, Florence Roucher-Boulez et Candace Ben Signor et 8 autres auteurs
• Care management in a French cohort with down syndrome from the AnDDI-Rares/CNSA study
  European Journal of Medical Genetics · 2021 · avec Gautier Elodie, Ghoumid Jamal, Busa Tiffany, Pierre-Henri Roux-Levy, Damien Sanlaville et Benedicte de Freminville et 26 autres auteurs
• The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders
  Molecular Genetics and Metabolism Reports · 2021 · avec Delanne Julian, Nambot Sophie, Grisval Margot, Houcinat Nada, Kuentz Paul, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric, Lehalle Daphne, Lebrun Marine, Thevenon Julien et Darmency Véronique et 25 autres auteurs
• Next-Generation Sequencing Analysis Reveals Frequent Familial Origin and Oligogenism in Congenital Hypothyroidism With Dyshormonogenesis
  Frontiers in Endocrinology · 2021 · avec Isabelle Oliver-Petit, Thomas Edouard et Virginie Jacques et 3 autres auteurs

… et 20 autres publications référencées.