Dr Julie Proukhnitzky

Publications scientifiques

• Laminopathies: natural history and risk prediction of heart failure
  European Heart Journal · 2026 · avec Lejeune Julie, Sellal Jean-Marc, Brehin Anne-Claire, Masingue Marion, Durigneux Julien, Eschalier Romain, Fradin Mélanie, Gaborit Bénédicte, Gay Arnaud, Michaud Maud, Tard Céline, Vatier Camille et Schurr Benjamin et 90 autres auteurs
• Is there an effect of gender on phenotypical expression of genetically mediated sinus node dysfunction?
  EP-Europace · 2026 · avec Burbot Juliette, Placide Leslie, Delsarte Laura, Deliniere Antoine, Estelle Gandjbakhch, Mathieu Granier et François Massin et 6 autres auteurs
• Sudden cardiac death and major arrhythmic events in patients with Fabry disease: Risk stratification in the French Heart Fabry cohort multicenter study
  Heart Rhythm · 2026 · avec Cappel Aurore, Mauhin Wladimir, Sakhi Hichem, Yassine Temmar, Nicolas Lamblin et Patricia Réant et 8 autres auteurs
• Systematic analysis of SCN5A variants associated with inherited cardiac diseases
  Heart Rhythm · 2025 · avec Hermida Alexis, Jedraszak Guillaume, Beyls Christophe, Daire Elise, Laredo Mikael, Le Guillou Xavier, Nambot Sophie, Ninni Sandro, Schaefer Elise, Vernier Agathe, Waldmann Victor, Weber Sacha et Zouaghi Amir et 35 autres auteurs
• Clinical impact of genetic testing in a large cohort of pediatric cardiomyopathies
  International Journal of Cardiology · 2025 · avec Derridj Neil, Brehin Anne-Claire, Domanski Olivia, Baudelet Jean-Benoît, Gras Pauline, Bonnefoy Ronan, Vincenti Marie et Flavie Ader et 16 autres auteurs
• Exploring the Familial Phenotypic Variability Associated With TTN Truncating Variants in Cardiomyopathies: Variant Spectrum, Genotype–Phenotype Correlation and Consequences in Genetic Counseling
  Clinical Genetics · 2025 · avec Massier Marie, Brehin Anne-Claire, Pascal de Groote, Erwan Donal et Isabelle Magnin-Poull et 9 autres auteurs
• Comparison of two genetic strategies for diagnostic work-up of hypertrophic cardiomyopathy: impact on the diagnosis of Fabry disease or transthyretin amyloidosis
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2025 · avec Brehin Anne-Claire, Aurélien Palmyre, Fairouz Koraichi et Flavie Ader et 18 autres auteurs
• Prevalence and Significance of Rare Genetic Variants in AKAP9 in Inherited Cardiac Diseases
  Circulation: Genomic and Precision Medicine · 2024 · avec Hermida Alexis, Jedraszak Guillaume, Viboud Guillaume, Brehin Anne-Claire, Popescu Elena, Laredo Mikael, Vedrenne Géraldine et Vernier Agathe et 9 autres auteurs
• Improving genetic testing pathways for transthyretin amyloidosis in France: challenges and strategies
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2024 · avec Dauriat Benjamin, Jeanneteau Julien, Oghina Silvia, Schaefer Elise, Bérénice Hebrard, Marie-Lise Babonneau et Philippe Charron et 21 autres auteurs
• Reactivation of the Epicardium at the Origin of Myocardial Fibro-Fatty Infiltration During the Atrial Cardiomyopathy
  Circulation Research · 2020 · avec Nadine Suffee, Thomas Moore-Morris et Bernd Jagla et 7 autres auteurs

… et 1 autre publication référencée.