Dr Anne-Claire Brehin

Publications scientifiques

• Laminopathies: natural history and risk prediction of heart failure
  European Heart Journal · 2026 · avec Proukhnitzky Julie, Lejeune Julie, Sellal Jean-Marc, Masingue Marion, Durigneux Julien, Eschalier Romain, Fradin Mélanie, Gaborit Bénédicte, Gay Arnaud, Michaud Maud, Tard Céline, Vatier Camille et Schurr Benjamin et 90 autres auteurs
• RBM20 Gene in Patients With Cardiomyopathy: Phenotypic Expression for Loss-of-Function Versus Hotspot Variants
  Circulation. Heart failure · 2025 · avec Hermida Alexis, Jedraszak Guillaume, Vogel Louis, Fay Floriane, Beyls Christophe, Champ Rigot Laure, Dauriat Benjamin, Janin Alexandre, Jobbe-Duval Antoine, Laredo Mikael, Perani Alexandre, Vernier Agathe et Scarlatti Didier et 27 autres auteurs
• Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Garde Aurore, Delanne Julian, Racine Caroline, Nambot Sophie, Quelin Chloé, Colson Cindy, Putoux Audrey, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Vera Gabriella, Wells Constance, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 26 autres auteurs
• MYH6 and CHDs: Phenotypic characterization in a cohort of 28 patients
  Archives of cardiovascular diseases · 2025 · avec Daire Elise, Moktadir Antoine, Jobic Florence, Dirani Sabine, Hermida Alexis, Domanski Olivia, Michaud Vincent et Jedraszak Guillaume et 10 autres auteurs
• MYH6 in Congenital Heart Defects: A Genotype–Phenotype Characterization in a French Cohort
  Pediatric Cardiology · 2025 · avec Daire Elise, Sauvestre Clément, Moktadir Antoine, Dirani Sabine, Domanski Olivia, Gouy Evan, Hermida Alexis, Jeanne Méderic, Jobic Florence, Michaud Vincent et Jedraszak Guillaume et 9 autres auteurs
• Clinical impact of genetic testing in a large cohort of pediatric cardiomyopathies
  International Journal of Cardiology · 2025 · avec Derridj Neil, Domanski Olivia, Baudelet Jean-Benoît, Gras Pauline, Bonnefoy Ronan, Proukhnitzky Julie, Vincenti Marie et Flavie Ader et 16 autres auteurs
• Exploring the Familial Phenotypic Variability Associated With TTN Truncating Variants in Cardiomyopathies: Variant Spectrum, Genotype–Phenotype Correlation and Consequences in Genetic Counseling
  Clinical Genetics · 2025 · avec Massier Marie, Proukhnitzky Julie, Pascal de Groote, Erwan Donal et Isabelle Magnin-Poull et 9 autres auteurs
• Comparison of two genetic strategies for diagnostic work-up of hypertrophic cardiomyopathy: impact on the diagnosis of Fabry disease or transthyretin amyloidosis
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2025 · avec Proukhnitzky Julie, Aurélien Palmyre, Fairouz Koraichi et Flavie Ader et 18 autres auteurs
• Prevalence and Significance of Rare Genetic Variants in AKAP9 in Inherited Cardiac Diseases
  Circulation: Genomic and Precision Medicine · 2024 · avec Hermida Alexis, Jedraszak Guillaume, Viboud Guillaume, Popescu Elena, Proukhnitzky Julie, Laredo Mikael, Vedrenne Géraldine et Vernier Agathe et 9 autres auteurs
• Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Cuinat Silvestre, Quelin Chloé, Sauvestre Fanny, Sarreau Mélie, Naudion Sophie, Michaud Vincent, Trimouille Aurélien, Mace Pierre, Torrents Julia, Bourgon Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Perani Alexandre, Dauriat Benjamin, Marquet Valentine et Marey Isabelle et 36 autres auteurs

… et 17 autres publications référencées.