Brehin Anne-Claire

Publications scientifiques

• Laminopathies: natural history and risk prediction of heart failure
  European Heart Journal · 2026 · avec Proukhnitzky Julie, Lejeune Julie, Sellal Jean-Marc, Combes Nicolas, Lamblin Nicolas, Masingue Marion, Durigneux Julien, Eschalier Romain, Fradin Mélanie, Gaborit Bénédicte, Gay Arnaud, Michaud Maud, Petit Florence, Tard Céline, Vatier Camille, Schurr Benjamin et Fontaine Bertrand et 86 autres auteurs
• RBM20 Gene in Patients With Cardiomyopathy: Phenotypic Expression for Loss-of-Function Versus Hotspot Variants
  Circulation. Heart failure · 2025 · avec Hermida Alexis, Jedraszak Guillaume, Vogel Louis, Fay Floriane, Beyls Christophe, Champ Rigot Laure, Dauriat Benjamin, Janin Alexandre, Jobbe-Duval Antoine, Laredo Mikael, Perani Alexandre, Vernier Agathe et Scarlatti Didier et 27 autres auteurs
• Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Garde Aurore, Favier Maud, Delanne Julian, Racine Caroline, Nambot Sophie, Quelin Chloé, Colson Cindy, Putoux Audrey, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Vera Gabriella, Petit Florence, Wells Constance, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 24 autres auteurs
• MYH6 and CHDs: Phenotypic characterization in a cohort of 28 patients
  Archives of cardiovascular diseases · 2025 · avec Daire Elise, Moktadir Antoine, Jobic Florence, Dirani Sabine, Hermida Alexis, Domanski Olivia, Michaud Vincent et Jedraszak Guillaume et 10 autres auteurs
• MYH6 in Congenital Heart Defects: A Genotype–Phenotype Characterization in a French Cohort
  Pediatric Cardiology · 2025 · avec Daire Elise, Sauvestre Clément, Moktadir Antoine, Dirani Sabine, Domanski Olivia, Gouy Evan, Hermida Alexis, Jeanne Méderic, Jobic Florence, Michaud Vincent et Jedraszak Guillaume et 9 autres auteurs
• Clinical impact of genetic testing in a large cohort of pediatric cardiomyopathies
  International Journal of Cardiology · 2025 · avec Derridj Neil, Domanski Olivia, Baudelet Jean-Benoît, Gras Pauline, Bonnefoy Ronan, Proukhnitzky Julie, Vincenti Marie et Flavie Ader et 16 autres auteurs
• Prevalence and Significance of Rare Genetic Variants in AKAP9 in Inherited Cardiac Diseases
  Circulation: Genomic and Precision Medicine · 2024 · avec Hermida Alexis, Jedraszak Guillaume, Viboud Guillaume, Popescu Elena, Proukhnitzky Julie, Laredo Mikael, Vedrenne Géraldine et Vernier Agathe et 9 autres auteurs
• Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Cuinat Silvestre, Quelin Chloé, Sauvestre Fanny, Sarreau Mélie, Naudion Sophie, Michaud Vincent, Trimouille Aurélien, Mace Pierre, Torrents Julia, Bourgon Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Perani Alexandre, Dauriat Benjamin, Marquet Valentine et Marey Isabelle et 36 autres auteurs
• Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
  Frontiers in Genetics · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Garde Aurore, Nambot Sophie, Bourgon Nicolas, Racine Caroline, Sorlin Arthur, Colson Cindy, Petit Florence, Legendre Marine, Naudion Sophie, Colin Estelle, Ziegler Alban, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Lavillaureix Alinoé, Quelin Chloé, Vera Gabriella, Putoux Audrey, Wells Constance, Deiller Caroline, Dard Rodolphe, Godin Manon, Jeanne Méderic, Maillard Pierre-Yves et Payet Frédérique et 40 autres auteurs
• Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency
  Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Laur Domitille, Baruteau Julien, Brassier Anaïs, Busa Tiffany, Roggerone Stéphanie, Spodenkiewicz Marta, Tardieu Marine et Abdellah Tebani et 38 autres auteurs

… et 15 autres publications référencées.