Dr Guillaume Jedraszak

Publications scientifiques

• Case report and literature review of neurodevelopmental syndrome linked to DOT1L variants
  Gene · 2026 · avec Jobic Florence, Billes Alexis, Magry Virginie, Aurélien Caux, Boris Keren et Anaïs L’haridon et 2 autres auteurs
• Long-read Oxford Nanopore sequencing enables rapid, cost-effective, and comprehensive TTR genetic testing for hereditary transthyretin amyloidosis
  Clinical Chemistry and Laboratory Medicine · 2026 · avec Janin Alexandre, Gilles Millat, Kahia Messaoudi et Valérie Chanavat et 3 autres auteurs
• Characterization of patient-derived cardiac cells in Purkinje-related idiopathic ventricular fibrillation
  2026 · avec Fontaine Vincent, Surget Elodie, Pauline Belhumeur, Claire Perret et Laëtitia Rialland et 6 autres auteurs
• Genetic Architecture of Pediatric Cardiomyopathies Assessed by Whole‐Exome Sequencing: Insights Into Early‐Onset and Syndromic Forms
  Clinical Genetics · 2026 · avec Daire Elise, Dirani Sabine, Baudelet Jean-Benoît, Delarue Alexandre, Domanski Olivia, Fontanges Pierre-Alexandre, Ghoumid Jamal, Hermida Alexis et Jobic Florence et 9 autres auteurs
• Systematic analysis of SCN5A variants associated with inherited cardiac diseases
  Heart Rhythm · 2025 · avec Hermida Alexis, Beyls Christophe, Daire Elise, Laredo Mikael, Le Guillou Xavier, Nambot Sophie, Ninni Sandro, Proukhnitzky Julie, Schaefer Elise, Vernier Agathe, Waldmann Victor, Weber Sacha et Zouaghi Amir et 35 autres auteurs
• Prenatal Diagnosis of Proteus Syndrome: About a Case
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2025 · avec Magry Virginie, Jobic Florence, Perriere Marianne, Billes Alexis, Luana Giovannangeli, Kahia Messaoudi et Walaa Darwiche et 3 autres auteurs
• RBM20 Gene in Patients With Cardiomyopathy: Phenotypic Expression for Loss-of-Function Versus Hotspot Variants
  Circulation. Heart failure · 2025 · avec Hermida Alexis, Vogel Louis, Fay Floriane, Beyls Christophe, Brehin Anne-Claire, Champ Rigot Laure, Dauriat Benjamin, Janin Alexandre, Jobbe-Duval Antoine, Laredo Mikael, Perani Alexandre, Vernier Agathe et Scarlatti Didier et 27 autres auteurs
• Genetics Investigation of Idiopathic Premature Ovarian Insufficiency: Contribution of Array-CGH and Next-Generation Sequencing
  Genes · 2025 · avec Cozette Claire, Pujalte Mathilde, Bosquet Dorian, Scheffler Florence, Noémie Celton, Henri Copin et Rosalie Cabry et 2 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• TTR Gene Screening Since the Advent of Biotherapies in France: A Nationwide Retrospective Survey Between 2018 and 2023
  European Journal of Neurology · 2025 · avec Ait Tayeb Abd El Kader, Chazelas Pauline, Cauquil Cécile, Vianney Poinsignon, David Adams et Caroline Berthot et 12 autres auteurs

… et 34 autres publications référencées.