Durigneux Julien

Publications scientifiques

• Laminopathies: natural history and risk prediction of heart failure
  European Heart Journal · 2026 · avec Proukhnitzky Julie, Lejeune Julie, Sellal Jean-Marc, Combes Nicolas, Brehin Anne-Claire, Lamblin Nicolas, Masingue Marion, Eschalier Romain, Fradin Mélanie, Gaborit Bénédicte, Gay Arnaud, Michaud Maud, Petit Florence, Tard Céline, Vatier Camille, Schurr Benjamin et Fontaine Bertrand et 86 autres auteurs
• Evaluation of professional practices in the use of mexiletine for the management of childhood myotonia in French pediatric neuromuscular centers (MEXI-PEDI survey)
  Archives de Pédiatrie · 2025 · avec Barriere Sarah, Davion Jean-Baptiste, Gousse Gaëlle, Le Moing Anne-Gaelle, Ropars Juliette, Serrand Benjamin, Thibaud Marie et Véronique Manel et 21 autres auteurs
• Evaluation of safety of fluoxetine for cerebellar mutism syndrome in children after posterior fossa surgery
  Archives de Pédiatrie · 2024 · avec Varengue Roxane, Delion Matthieu, Le Fournier Luc, Dinomais Mickaël, Emilie de Carli et Patrick van Bogaert
• Real-world multidisciplinary outcomes of onasemnogene abeparvovec monotherapy in patients with spinal muscular atrophy type 1: experience of the French cohort in the first three years of treatment
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2024 · avec Barrois Rémi, Davion Jean-Baptiste, Nougues Marie-Christine, Le Goff Laure, Perville Anne, Thibaud Marie, Ropars Juliette et Isabelle Desguerre et 20 autres auteurs
• Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen
  Pediatric Pulmonology · 2021 · avec Benezit Audrey, Marta B. Gómez-García de La Banda, Alessandro Amaddeo et Sonia Khirani et 7 autres auteurs
• The lncRNA 44s2 Study Applicability to the Design of 45-55 Exon Skipping Therapeutic Strategy for DMD
  Biomedicines · 2021 · avec Julien Laura, Meyer Vincent, Elena Gargaun, Sestina Falcone et Guilhem Sole et 15 autres auteurs
• Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports
  Frontiers in Pediatrics · 2020 · avec Hully Marie, Nougues Marie-Christine, Christine Barnérias, Delphine Chabalier et Sophie Le Guen et 20 autres auteurs
• ASC‐1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy
  Annals of Neurology · 2020 · avec Rocío Villar‐quiles, Fabio Catervi et Eva Cabet et 19 autres auteurs
• Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long‐term outcome
  Epilepsia · 2020 · avec Bar Claire, Kuchenbuch Mathieu, Jennesson Mélanie, Le Guyader Gwenaël, Rolland Anne, Dupont Sophie, Poisson Alice, Meyer Pierre et Marey Isabelle et 51 autres auteurs
• Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2020 · avec Ropars Juliette, Perville Anne, Avice Anne-Laude, Frédérique Audic, Marta Gomez Garcia de La Banda et Delphine Bernoux et 23 autres auteurs

… et 3 autres publications référencées.