Choumert Ariane

Publications scientifiques

• Prevalence and predictors of uncommon features in FSHD1 patients: insights from the French FSHD registry
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2025 · avec Garcia Jeremy, Lejeune Julie, Chanson Jean-Baptiste, De La Cruz Elisa, Michaud Maud, Noury Jean-Baptiste, Tard Céline et Benoît Sanson et 24 autres auteurs
• Type and position of repeat interruptions as determinants of disease severity and expansion size in Friedreich ataxia
  Genetics in Medicine · 2025 · avec Benkirane Mehdi, Patat Olivier, Chaussenot Annabelle, Fradin Mélanie, Fluchere Frédérique, Renaud Mathilde, Kremer Laurent et Desnous Beatrice et 30 autres auteurs
• Five-Year Results With Patisiran for Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy
  JAMA neurology · 2025 · avec Tard Céline, Gauvain Clément, Lebellec Loïc, Not Adeline, Lecoq Anne Lise, Stephant Maeva, Eliahou Ludivine, Rousseau Antoine, Berthelot Emeline, Gendre Thierry, Megelin Thomas et Cortese Andrea et 293 autres auteurs
• Genomic Analysis in Hereditary Neuropathy: Insights from a Nationwide French Cohort
  Journal of the Peripheral Nervous System · 2025 · avec Konyukh Marina, Lunati-Rozie Ariane, Kouton Ludivine, Masingue Marion, Vianney Ponsignon, Marine Guillaud-Bataille et Jean-Madeleine de Sainteagathe et 15 autres auteurs
• Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2024 · avec Tard Céline, Noury Jean-Baptiste, De La Cruz Elisa, Boyer Francois, Lefeuvre Claire, Masingue Marion, Deberge Louise, Pegat Antoine et Michaud Maud et 19 autres auteurs
• Phenotype-genotype correlation in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: A French cohort study
  European Journal of Neurology · 2024 · avec Barbat Du Closel Luce, Chanson Jean-Baptiste, Frachet Simon, Cassereau Julien, Tard Céline, Nathalie Bonello-Palot, Emilien Delmont et Yann Pereon et 13 autres auteurs
• <i>SORD</i>-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages
  European Journal of Neurology · 2023 · avec Chanson Jean-Baptiste, Pons Nicolas, Pegat Antoine, Masingue Marion, Roche Pauline, Grosset Anaïs, Aleksandra Nadaj-Pakleza et Anne-Laure Bedat-Millet et 23 autres auteurs
• Clinical and electrophysiological characteristics of women with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
  European Journal of Neurology · 2023 · avec Barbat Du Closel Luce, Chanson Jean-Baptiste, Frachet Simon, Cassereau Julien, Nathalie Bonello-Palot, Yann Péréon et Andoni Echaniz-Laguna et 17 autres auteurs
• Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2022 · avec Acket Blandine, Boitet Rosalie, Chanson Jean-Baptiste, Daubail Benoit, De La Cruz Elisa, Declerck Léa, Duval Fanny, Esselin Florence, Feuvrier François, Flabeau Olivier, Fradin Mélanie, Garcia Jeremy, Le Guyader Gwenaël, Masingue Marion, Michaud Maud, Morard Marie-Doriane, Nicomette Julie, Noury Jean-Baptiste, Pontier Bénédicte, Riou Audrey, Simon Jean-Philippe, Svahn Juliette et Tard Céline et 92 autres auteurs
• Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies
  Journal of Neuromuscular Diseases · 2021 · avec Gousse Gaëlle, Declerck Léa, Rocío Villar-Quiles, Sandra Donkevoort et Alix de Becdelievre et 26 autres auteurs

… et 3 autres publications référencées.