Dr Annabelle Chaussenot

Publications scientifiques

• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Mortreux Jeremie, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Naudion Sophie, Neveu Julien, Patat Olivier, Poulat Anne-Lise, Quelin Chloé, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 58 autres auteurs
• Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders
  Neurology · 2026 · avec Morel Godelieve, Chanson Jean-Baptiste, Trimouille Aurélien, Duval Fanny, Piervito Lopriore, Zeynep Ünlütürk et Thomas Klopstock et 56 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• Type and position of repeat interruptions as determinants of disease severity and expansion size in Friedreich ataxia
  Genetics in Medicine · 2025 · avec Benkirane Mehdi, Choumert Ariane, Patat Olivier, Fradin Mélanie, Fluchere Frédérique, Desnous Beatrice, Cecilia Marelli et Cyril Goizet et 30 autres auteurs
• Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort
  Annals of Clinical and Translational Neurology · 2024 · avec Trimouille Aurélien, Cécile Rouzier, Emmanuelle Pion et Céline Bris et 26 autres auteurs
• De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ataxia and spasticity
  Brain - A Journal of Neurology · 2024 · avec Benkirane Mehdi, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Margot Henri, Ramond Francis, Marion Bonhomme, Heba Morsy et Stephanie Safgren et 103 autres auteurs
• De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ataxia and spasticity
  2024 · avec Benkirane Mehdi, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Margot Henri, Ramond Francis, Heba Morsy, Marion Bonhomme et Stephanie Safgren et 29 autres auteurs
• The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies
  Kidney International · 2023 · avec Avramescu Marina, Krug Pauline, Zaidan Mohamad, Bessenay Lucie, Laurent Audrey, Bruel Alexandra, Allard Lisa, Bacchetta Justine, Berthaud Romain, Caumes Roseline, Chastang Marie-Caroline, Dauvergne Maxime, Delbet Jean Daniel, Dehoux Laurène, Charlin Emmanuelle, Plasse Florent, Faguer Stanislas, Nicolas Camille, Galichon Pierre, Pierrepont Sophie, Poussard Gwenaelle, Samaille Charlotte, Lamy Thomas, Taffin Hélène, Legris Tristan, Meunier Maïte, Niel Olivier, Pelletier Solenne, Trivin Claire, Zaloszyc Ariane et Ziliotis Marie-Julia et 297 autres auteurs
• Noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases induced by triplet repeat expansion by linked read haplotyping and Bayesian approach
  Scientific Reports · 2022 · avec Fradin Mélanie, Cathy Liautard-Haag, Ghislain Durif et Charles Vangoethem et 20 autres auteurs
• Penetrance estimation of Alzheimer disease in SORL1 loss-of-function variant carriers using a family-based strategy and stratification by APOE genotypes
  Genome Medicine · 2022 · avec Zarea Aline, Lacour Morgane, Wallon David, Andriuta Daniela, Anthony Pierre, Balageas Anna-Chloë, Barbay Mélanie, Bejot Yannick, Benaiteau Marie, Branger Pierre, Carlier Jasmine, Champion Christine, Chen Yaohua, Cogez Julien, Cognat Emmanuel, Corneille Léa, Dauriat Benjamin, Dautricourt Sophie, De Liege Astrid, De Verdal Marie, Delpont Benoît, Derollez Céline, Diemert Giulia, Dionet Elsa, Dufournet Boris, Gainche-Salmon Anne, Graber Mathilde, Gregoire Chloé, Grimaldi Stephan, Gueniat Julien, Hamelin Lorraine, Heitz Camille, Hourregue Claire, Lanoiselee Hélène-Marie, Laurens Brice, Le Guyader Gwenaël, Lippi Anaïs, Magnin Eloi, Maureille Aurélien, Mohr Sophie, Nivelle Julia, Noiray Camille, Perron Alexandre, Philippi Nathalie, Planche Vincent, Rafiq Marie, Sirven-Villaros Lila, Tisserand Camille, Tomasino Christophe, Turpinat Cédric, Van Damme Laurène et Voilly Alice et 173 autres auteurs

… et 23 autres publications référencées.