Patat Olivier

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Conrad Solène, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Kirstetter Rémi, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Levy Jonathan, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Renaud Mathilde, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 153 autres auteurs
• ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Schaefer Elise, Gouronc Aurélie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Putoux Audrey, Levy Jonathan, Piard Juliette, Kuentz Paul, Caumes Roseline, Bouquillon Sonia, Delplancq Geoffroy et Bacrot Séverine et 20 autres auteurs
• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Lacoste Caroline, Mortreux Jeremie, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Naudion Sophie, Neveu Julien, Petit Florence, Poulat Anne-Lise, Quelin Chloé, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 56 autres auteurs
• Evaluation of the contribution of trio-exome sequencing in selected prenatal indications
  Frontiers in Genetics · 2026 · avec Chretien Manon, Osouf Julien, Courtin Thomas, Delanne Julian, Durand Benjamin, Garde Aurore, Heide Solveig, Lehalle Daphne, Piard Juliette, Putoux Audrey, Quelin Chloé, Racine Caroline, Sananes Nicolas, Schalk Audrey, Wourms Justine et Schaefer Elise et 33 autres auteurs
• The Phenotypic and Genotypic Spectrum of <i>BRPF1</i>-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review
  Clinical Genetics · 2025 · avec Colson Cindy, Tessarech Marine, Vanlerberghe Clémence, Boussion Simon, Houdayer Clara, Putoux Audrey, Levy Jonathan, Ghoumid Jamal et Smol Thomas et 12 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
• ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Houdayer Clara, Battault Clarisse, Bonnevalle Antoine, Bourges Alice, Bournez Marie, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Guimier Anne, Milon Vincent, Sorlin Arthur, Tessarech Marine, Tran Mau-Them Frédéric et Colin Estelle et 53 autres auteurs
• Type and position of repeat interruptions as determinants of disease severity and expansion size in Friedreich ataxia
  Genetics in Medicine · 2025 · avec Benkirane Mehdi, Choumert Ariane, Chaussenot Annabelle, Fradin Mélanie, Fluchere Frédérique, Renaud Mathilde, Kremer Laurent et Desnous Beatrice et 30 autres auteurs
• A large cohort study of prenatal exome sequencing redefines diagnosis in fetal corpus callosum anomalies
  Brain - A Journal of Neurology · 2025 · avec Gerasimenko Anna, Nava Caroline, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Lehalle Daphne, Grotto Sarah, Nguyen Toan, Desnous Beatrice, Sabatier Isabelle, Vivanti Alexandre, Conrad Solène et Heide Solveig et 26 autres auteurs

… et 12 autres publications référencées.