Dr Mehdi Benkirane

Publications scientifiques

• Decoding splicing variants in high-throughput sequencing: a functional validation approach integrating deep learning tools
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Angelini Chloé, Ramond Francis, Sabatier Isabelle, Dieterich Klaus, Marey Isabelle, Abou Haidar Lydia, Clément Hersent et Lise Larrieu et 13 autres auteurs
• AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia
  Journal of Neurology · 2025 · avec Sabbagh Quentin, Hernandez Poblete Natalia, Angelini Chloé, Deberge Louise, Fluchere Frédérique, Ramond Francis, Clément Hersent et Morgane Pointaux et 5 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• Type and position of repeat interruptions as determinants of disease severity and expansion size in Friedreich ataxia
  Genetics in Medicine · 2025 · avec Choumert Ariane, Patat Olivier, Chaussenot Annabelle, Fradin Mélanie, Fluchere Frédérique, Desnous Beatrice, Cecilia Marelli et Cyril Goizet et 30 autres auteurs
• De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ataxia and spasticity
  Brain - A Journal of Neurology · 2024 · avec Chaussenot Annabelle, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Margot Henri, Ramond Francis, Marion Bonhomme, Heba Morsy et Stephanie Safgren et 103 autres auteurs
• De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ataxia and spasticity
  2024 · avec Chaussenot Annabelle, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Margot Henri, Ramond Francis, Heba Morsy, Marion Bonhomme et Stephanie Safgren et 29 autres auteurs
• GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literature
  Neurological Sciences · 2022 · avec Ganne Benjamin, Dauriat Benjamin, Perani Alexandre, Marquet Valentine, Laurence Richard, Foudil Lamari et Karima Ghorab et 4 autres auteurs
• RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology.
  Brain - A Journal of Neurology · 2022 · avec Corbille Anne Gaelle, Dylan da Cunha, Cecilia Marelli et Lise Larrieu et 15 autres auteurs
• Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia
  Genetics in Medicine · 2022 · avec Bacrot Séverine, Magry Virginie, Heba Morsy, Elisa Cali et Clarissa Rocca et 44 autres auteurs
• Optic neuropathy linked to ACAD9 pathogenic variants: a potentially riboflavin-responsive disorder?
  Mitochondrion · 2021 · avec Piarroux Julie, Meyer Pierre, Naïg Gueguen, Emmanuelle Sarzi et Gaël Manes et 8 autres auteurs

… et 5 autres publications référencées.