Le Guyader Gwenaël

Publications scientifiques

• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Heterozygous CELF4 variants in the N-term region crucial for the RNA-binding activity lead to neurodevelopmental disorder and obesity
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Le Guillou Xavier, Guerin François, Ruault Valentin, Lecoquierre François, Ange-Line Bruel, Anneke Vulto-Vansilfhout et Frédéric Bilan et 28 autres auteurs
• Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Colin Estelle, Meyer Vincent, Pichon Olivier, Kevin Riquin, Bertrand Isidor et Sandra Mercier et 10 autres auteurs
• 3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Massier Marie, Egloff Matthieu, Le Guillou Xavier, Uguen Kevin, Ropars Juliette, Sacaze Elise, Apetrei Andreea, Molin Arnaud, Spodenkiewicz Marta, Thibaud Marie, Delplancq Geoffroy, Marquet Valentine, Dauriat Benjamin, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Salaun Gaëlle, Laffargue Fanny et Gouy Evan et 31 autres auteurs
• Care pathways in childhood neurodevelopmental disorders: Toward greater awareness of KBG syndrome among pediatricians.
  Archives de Pédiatrie · 2024 · avec Adamo-Croux Marie, Margot Henri, Bar Claire, Van-Gils Julien, Legendre Marine, Binet Aurelien, Adriane Auger-Gilli et Juliette Aubin-Courjault et 2 autres auteurs
• Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
  European Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Deb Wallid, Lecoquierre François, Bournez Marie, Tran Mau-Them Frédéric, Piard Juliette, Servane de Masfrand, Benjamin Cogné et Mathilde Nizon et 13 autres auteurs
• 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review
  European Journal of Human Genetics · 2023 · avec Egloff Matthieu, Levy Jonathan, Chatron Nicolas, Dard Rodolphe, Coursimault Juliette, Herve Berenice, Malek Bouassida et L. Bernardini et 6 autres auteurs
• Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
  American Journal of Human Genetics · 2023 · avec Hoffmann Anne, Fourgeaud Mélanie, Michaud Vincent, Ria Schönauer, Wenjun Jin et Christin Findeisen et 33 autres auteurs
• Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of Retinoic Acid Receptor beta
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Plaisancie Julie, Smirnov Vasily, Grotto Sarah, Chatron Nicolas, Salmon Caroline, Véronique Caron, Nicolas Chassaing et Nicola Ragge et 44 autres auteurs
• YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Weber Mathys, Overs Alexis, Busa Tiffany, Egloff Matthieu, Le Guillou Xavier, Levy Jonathan, Anne-Sophie Denommé-Pichon et Stephan C Collins et 25 autres auteurs

… et 17 autres publications référencées.